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- 2019-10-28 发布于湖北
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清华版教材《医学生物化学与分子生物学》课件 ~ 21 ~ 二十一世纪医学诊疗技术——基因诊断与治疗 人类疾病 人类疾病分为遗传性疾病和获得性疾病。 遗传性疾病主要是自身基因结构或表达异常所致。 获得性疾病主要是由环境因素引起。 疾病是环境因素与人体相互作用而形成的一种特殊生命过程,包括“发生、发展、转归”三个阶段。 疾病是环境因素与遗传因素相互作用的结果,即使完全由环境因素所导致的疾病(例如烧伤、烫伤等),其病程长短、修复难易也与个体的遗传类型有关。 任何疾病都与基因有直接或间接的关系,都是特定基因型在一定条件下的表现。 疾病的诊断治疗 传统医学是被动的,主要是从环境因素去寻找病因,根据疾病发生后的症状进行诊治。 现代医学是主动的,注重在疾病发生前进行预测,并采取适当措施预防疾病的发生。 基因诊断(gene diagnosis)和基因治疗(gene therapy)技术不仅可以从基因水平上诊断和治疗疾病,而且可以开展个性化的医疗服务。 21.1 基因诊断 中医“望闻问切”、西医“视触叩听”,还有实验室检查、器械检查等。 传统诊断方法以疾病表型为依据,表型改变不是特异的,在疾病发生一定时间才有表现,不能及时作出明确诊断。 “早期诊断、早期治疗” 是临床医生的努力方向。 基因诊断从源头上去查找问题,从基因水平去阐明疾病的病因和发病过程。 21.1.1
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