心肌致密化不全.PDF

心肌致密化不全 noncompaction of the ventricular myocardium 荣 星 心肌病的定义 （2006年AHA ）  心肌病是一种异质性心肌疾病合并有 机械和（或）电功能障碍，通常（但 非不可变）表现为不适当的心肌肥厚 或扩张，其病因不同而以基因异常为 常见 心肌病的分类  分为原发性和继发性  原发性指病变局限于心肌或主要累及 心肌，由遗传和获得性病因单纯或混 合引起心肌病变  继发性指心肌病是全身系统疾病的一 部分（不包括心血管疾病所引起的心 肌病变，如高血压、肺动脉高压、心 瓣膜病、先心等） 遗传性：HCM、AVRC 、LVNC、 糖原贮积病、线粒体心肌病、传导 系统疾病、离子通道病 混合型：DCM、RCM 原发性 获得性：炎症性心肌病（心肌炎） 应激性心肌病、围产性心肌病、心 动过速性心肌病 浸润性疾病、贮积性疾病、中毒性 继发性 疾病、心内膜疾病、炎症性疾病、 内分泌疾病、自身免疫/结缔组织病 2008 ESC心肌病定义和分类  心肌病是心肌构造和解剖异常，且无 足以引起上述心肌异常的冠状动脉病、 高血压、心瓣膜病和先天性心脏病  分类：HCM、DCM、RCM、ARVC 、未 分类心肌病。  以上五类再分遗传性和非遗传性  该分类将LVNC至于未分类心肌病中， 完全没提到PEFE Noncompaction of the ventricular myocardium NVM NVM定义和分类  目前认为是胚胎发育过程中心内膜和心肌层 发育停滞引起的心肌病。又称海绵状心肌、 窦状心肌或胚胎样心肌。因主要累及左心室， 也称左室心肌致密化不全（Left ventricular noncompaction,LVNC)  本病常与其他先心病（如房室隔缺损、冠状 动脉异常、主动脉闭锁、三尖瓣下移畸形、 左心发育不良综合征）并存，也可单独存在 (isolated left ventricular noncompaction, IVNC)  1984年美国学者Engberding首次报道  1990年Chin等报道8例，正式命名NVM  1995年WHO及2008年ESC将本病定为 未分类心肌病  2006年AHA将其划归为原发性中遗传 性心肌病的一个类型 NVM病因与发病机制  由于胚胎期心内膜形态发育停滞所引起，因 心肌致密化过程是从心外膜到心内膜、从心 底到心尖，故NVM常发生在左室心尖、心内 膜面，右心室可同时受累，但单独右室NVM 少见  12%-50%的患者有家族史，多数符合常染 色显性遗传，少数X连锁隐性遗传。X染色体 的Xq28区段上G4.5基因突变是始因 NVM病理  表现为深陷的小梁隐窝表面覆盖一层 心内膜，小梁隐窝与心室内腔交通， 不与冠脉循环交通。心内膜下纤维组 织、胶原纤维增生明显，可见心肌结 构破坏、纤维化、瘢痕形成及退行性 改变 NVM临床表现  本病以儿童多见，发病年龄为生后1天 至80岁，儿童平均年龄为90天至3.9岁  男性多于女性，男女比例1.6:1  临床表现轻重不一，轻者无症状，重 者心力衰竭，甚至猝死 NVM临床表现  心力衰竭：出现的时间和轻重与心肌受累范 围有关  心律失常：