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临床表现 4.极重度：约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。 大多元语言，也不理解他人言语，理解力极差。不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应 原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫。运动损害明显，部分患儿终生不能行走， 生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。大多数患者因生存能力薄弱及严重疾 病而早年夭折。常有明显的躯体畸形和神经系统功能障碍。 诊断标准 一〉诊断需具备以下三点 1 智商70以下; 2.社会适应困难; 3.起病于18岁以前。 二〉各种程度的智商标准 1。轻度50-69 2.中度35-49 3.重度20-34 4.极重度20以下 临床常见类型 （一）唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征 为最常见的染色体疾病，占活婴的 1/600-1/500。 （二）地范性克汀病(地方性呆小病) 1.发生于地方性甲状腺肿流行区。 2.主要表现 (1)精神发育迟滞: (2)躯体发育迟缓: 临床常见类型 临床常见类型 (三)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中的较常见类型。 1.病因：为一种常染色体隐性遗传性代谢病。 2.主要临床表现 (1)智力障碍：此为本病最突出的特点。 (2)体格发育正常 唐氏综合症 概念 唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征 是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 疾病分类 　 根据染色体核型可分为三类： (1)标准型：占患者总数的92.5% 　(2)易位型: 约占全部病例的2.5%～5% 　　(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5% 临床表现 特殊面容　 智能低下　 语言发育障碍　　 行为障碍　　 运动发育迟缓 体格发育落后 伴发畸形　 指纹改变 危险因素 高龄父母，母35岁，父55岁。 已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率 预防 遗传咨询 　 产前诊断 唐氏筛查 抽取孕妇血清，可以查出80%的唐氏儿。 若结果为高危，要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。 干预和治疗 目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。 预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服。 目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法 他们的精彩 运动发育落后 运动发育落后 姿势运动发育落后 一般落后三月以上 无异常姿势和畸形 可以恢复成正常 无其他障碍 多动症 * 概述 临床特点 应对策略 * 命名及由来 1854年，德国Hoffmann医生描述。 儿童活动过多综合征（ 1932年）； 脑损伤综合征（1947年）； 轻微脑损伤综合征（MBD，1949）； 多动症状（WHO ，1969－1989）； 注意缺陷多动障碍（ADHD,DSM-Ⅲ-R,1987）; 多动障碍(CCMD-3,2001) 概述 * 概念 注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder， ADHD）是指以注意缺陷、多动/冲动为主要临床特征的常见儿童青少年期行为障碍。 概述 * 患病率 多动症状:57%(男);42%(女) 3％－5％（美国精神病协会） 1.3-13.4% （国内研究） 1.3%(广州,1977年) 男：女为2-9：1 概述 * 概述 儿童多动症影响 人格障碍 低自尊、低成就 情绪障碍 学习困难 同伴关系或社会关系不良 物质滥用 （酒、毒品） * 注意缺陷 多动／冲动性行为 学习困难 临床特点 * 注意持续时间短（5－10分钟）； 注意容易分散，受干扰； 注意集中困难； 对感兴趣的事（电视、游戏）相对注意力集中。 注意缺陷：主动注意弱，被动注意强。 * 婴儿期及学前期有所表现； 活动多，无目的性，花样多，有始无终； 不分场合，不顾后果，无法节制。 多动 * 忍耐力差，怕困难，遇事退缩； 冲动、任性、倔强； 不遵守活动的秩序及规则，不能等待轮换。 冲动 * 学习困难 知觉活动障碍 综合分析障碍 空间定向障碍 读、拼、写或语言表达等困难 * 应对策略 药物治疗 心理治疗 医院 家庭 学校 感觉统合治疗 脑电生物反馈治疗 医院 Thank you! 儿童其他疾病康复 主要疾病 孤独症（自闭症） 精神发育迟滞 运动发育落后 多动症 孤独症 星星的孩子 有这样一群孩子,他