当临床上遇到肝病诊断不清或治疗效果不佳的患者,如条件允许,应及时行肝穿刺活检,并同时进行光镜和电镜检查,以便尽早明确诊断及合理治疗。 小 结 谢谢各位! 欢迎互动讨论! * 遗传性血色素沉着病(血色病) 为先天性铁代谢障碍致体内铁过度蓄积,形成肝硬化、糖尿病、心肌病、性功能减退、关节病与皮肤色素沉着等多系统表现的遗传性疾病。 肝活检至今仍是疑有血色病患者明确是否有组织铁负荷过重及肝硬化的重要手段。 如有肝硬化检出,预示患者死亡的可能性增大。 肝活检病理: 肝细胞内有大量含铁血黄素沉积。 铁染色:肝细胞、枯否细胞、胆管上皮阳性。 电镜:电子致密的含铁血黄素颗粒分布于肝细胞、枯否细胞、胆管上皮细胞内。 电子探针微区分析:上述颗粒内铁含量显著增高。 遗传性高胆红素血症 即体质性黄疸,是一类由于遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泄障碍而引起的高胆红素血症的临床综合征。 该综合征可分为二类: 1、非结合胆红素增高型: ◆ Gilbert综合征 ◆ Crigler-Najjar综合征 2、结合胆红素增高型: ◆ Dubin-Johnson综合征 ◆ Rotor综合征 Gilbert综合征
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