第六章 染色体病2.pptVIP

猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50 ％) 主要临床特征： 发病率1/50,000 二、部分三体综合征或部分单体综合征 5p-三体综合征 (猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 常染色体病 一、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome) 1942年，Klinefelter首先描述 1956年，Bradbury发现病人的 X 染色质呈阳性 1959年，Jacob和Strong证实患者核型为47，XXY 发病率为 1/850 男性 男性精神发育不全中为 1/100，男性不育中为1/10 性染色体病 二、 XYY综合征 1961年，Sandburg首先描述，核型为 47，XYY 发病率为 0.11 ％ 男性 男性精神病患者中占为 3/100 ＞180 cm：1/200； ＞190 cm：1/30； ＞200 cm：1/10 三、性腺发育不全(Turner syndrome, Turner综合征) 1938年，Turner首先描述 1954年，发现患者的 X 染色质呈阴性 1959年，Ford证实患者核型为45，X 发病率为 1/2,500 ～ 1/5,000 女性 1. X单体型：45，X 三、性腺发育不全(Turner syndrome, Turner综合征)