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1 / 7 医学遗传学重点 第二章 遗传的细胞学基础 Lyon 假说(X染色体失活假说）： （1） 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X 染色体有活性，其他的X 染色体高度螺旋化而呈异固 缩状态的X 染色质，在遗传上失去活性。 （2） 失活发生在胚胎发育的早期（人胚胎第16天）；在此之前体细胞中所有的X 染色体都具有活性。 （3） X 染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 X 染色体的剂量补偿效应：由于正常女性细胞中的一条X 染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样 就保证了男、女个体染色体上的基因产物在数量上保持一致，这称为X 染色体的剂量补偿。 染色质：是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋 白、非组蛋白和少量RNA。 染色体：染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。 X 染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色 质。 人类的性别决定机制：性染色体学说。该学说认为，性染色体（X 和Y）在性别决定中起核心作用， 人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。X 和Y 两个性染色体在形态、结构和大小上均 有明显的差别，且男性细胞中的性染色体组成为XY，女性细胞中的性染色体组成为XX，即男性为异 型性染色体，女性为同型性染色体，这种性别决定方式为XY 型性别决定。在配子发生时，男性可以 产生含有 X 染色体的精子和含有 Y 染色体的精子，两种精子的数目相等；女性只能形成一种含有 X 染色体的卵子。受精时，X 型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX 的受精卵，将发育为女性；Y 型精子与卵子结合，则形成性染色体组成为XY 的受精卵，将发育为男性。在自然状态下，不同的精 子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女比例基本保持平衡。 第三章 遗传的分子基础 基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 基因突变方式： 1、碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对所替换，它是DNA 分子中单个碱基的改变，称为点突变， 包括转换和颠换。 碱基替换可引起的效应： （1）同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实 质上并不发生突变效应。 （2）错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和 顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 （3）无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合 成提前终止。 （4）终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多 肽链继续延长。 （5）抑制基因突变 （不记） 2、移码突变：是指在DNA 编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3 或3 个的倍数），造成 Copyright @ 2015 Zhao Gangjian All Right Reserved 2 / 7 这一位置以后的一系列编码发生移位错误。 3、动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷 贝数增加，拷贝数的增加随世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。 第四章 单基因遗传病 单基因病：某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。 四种系谱分析特征和发病率：（难度等同高考生物，自己看去） （1）常染色体显性遗传特点：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等；②连续传递现象； ③患者的双亲中必有一方为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有 1/2 患者；④患者的子女 中，约有1/2 将患病；⑤双亲都无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到子女 患病的病例。 常染色体显性遗传的几种形式：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延 迟显性遗传 ①完全显性：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。如短、并指（趾） ②不完全显性：也称半显性，指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。如软骨发育 不全 ③不规则显性遗传：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的 症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则。如多指（趾） 表现度：杂合子因某种原