肥厚性心肌病的诊治进展.PDF

肥厚性心肌病的诊治进展 大连医科大学附属第一医院 心血管病院 刘金秋 肥厚型心肌病 » 左室非对称性肥厚，最大室壁厚度≥15mm （非对称性、基 底部、基因诊断阳性） » 除外负荷增加的其他原因 » 除外其他引起左室肥厚的原因（向心性） » 淀粉样病变 » Fabry’s disease （A型阿法半乳糖苷酶缺乏） » 溶小体储集症 淀粉样病变 Fabry’s disease 肥厚型心肌病的流行病学 » 发病率范围：200 ：1 （2016年澳大利亚和新西兰 肥厚性心肌病诊治指南）；1 ：625-1:344 （circulation 2017 ，肥厚型心肌病纲要） » 最常见的基因遗传性疾病，60%有家族史 » 肥厚表达具有年龄依赖性，30岁之前（ 1/2 ）， 60岁之前（3/4 ） » 大多数良性（2/3的患者），少数心力衰竭、心律 失常、猝死 肥厚性心肌病的分型 正常心脏 非对称型（间隔型） 非对称型（间隔型） 心尖型 伴左心室流出道梗阻 不伴左心室流出道梗阻 E：对称型（向心型） F：中室型 G：类肿瘤样型 H：不连续型 肥厚型心肌病的临床表现 » 舒张功能异常：运动耐量下降，劳累性呼吸困难、夜间阵 发性呼吸困难、射血分数保留型心力衰竭 » 肥厚型心肌病的扩张相，射血分数降低性心衰 » LVOT梗阻（1/3 ）,1/3激发梗阻；1/3无梗阻。严重梗阻引 起运动中运动后晕厥 » 胸痛：肥厚引起供氧需氧不平衡。冠状动脉壁增厚，腔内 狭窄 » 心律失常：非持续性室速（20%-30% ）引起晕厥；1/4合 并房颤 肥厚型心肌病的猝死的风险评估 » 主要风险因子 – 既往心脏骤停、室性心动过速（二级预防） – 未成年人心源性猝死的家族史 – 心肌缺血的证据（肌钙蛋白增高） – 左室厚度≥30mm – 非持续室速 – 不明原因晕厥 » 其他风险因子 – 运动时血压异常（运动过程中：收缩压升高＜ 20mmHg、 不升高、下降。运动后：血压立即不成比例的下降） – LVOT梗阻（ ≥ 30mmHg,休息或者激发后） – 心肌核磁共振延迟显像 – 21岁以前发病 – 左房增大 肥厚型心肌病的基因诊断 » 单基因突变性疾病 » 13种不同基因突变，编码 肌节蛋白和肌节相关蛋白， 导致临床改变 » 50%突变由于MYH7基因 （编码β肌丝的重链）和 MYBPC3 （编码肌丝连接 蛋白C ） » 同一个患者，多个基因突 变，临床表现严重 肥厚型心肌病的基因检测 » 筛查有风险的患者 » 家系基因检查阴性，可以除外诊断 » 家系基因检查阴性，用于试管婴儿筛查 » 40%-50%肥厚型心肌病基因检测阳性，如果有家族史，基 因检测阳性率达70%-80% » 基因检测结果阴性，不能否定肥厚型心肌病的诊断 肥厚型心肌病的临床评估 » 仔细采集HCM的个人病史和家族史 » 心源性猝死风险评价 » 心力衰竭情况 » 体格检查 » 12导联心电图，运动心电图，24小时动态心电图，心脏核 磁共振 » 基因检测 » 避免竞技性运动 肥厚型心肌病的特殊临床类型 » 肥厚型心肌病扩张相改变 » 左心室中部肥厚型梗阻性心肌病 肥厚型心肌病扩张相的特点 1 药物治疗效果差 2 心衰和猝死是主要死亡原因 猝死风险因素多，VSVT/SVT，LVEF 3 减低，植入ICD预防猝死。 HCM伴收缩功能障碍的发生率