染色体畸变数目改变.pptxVIP

Turner Syndrome (45, X);身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）。成因：早期卵裂过程中染色体不分离。;多数有生育能力，少数卵巢功能异常，2/3伴有轻度智力低下，并有患精神病的倾向。;1 in 800 males;女性体态，有女性化乳房，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。;;1 in 750 ~ 1500 males;Alterations in autosome number （教材下册P41）;Down Syndrome (trisomy 21 syndrome);Characteristics;皮肤折痕;Down Syndrome and Maternal Age;如果经适当教育，唐氏症患者依然可以有很好的表現;Trisomy 18: Edward’s Syndrome;Edwards Syndrome (trisomy 18 syndrome);Trisomy 13: Patau Syndrome;Frequencies of Trisomies in Spontaneous Abortions;Aneuploidy:Alterations in Chromosome Number;Triploidy;Causes of Genetic Abnormalities;Meiosis Nondisjunction ;Mitotic Nondisjunction ;Chromosomal Lagging ;Alterations in Chromosome Number in plant ;Diploidy;Diploidy;Polyploidy (多倍体) and Speciation (物种形成);Meiosis in a Triploid ;Autopolyploidy（同源多倍体） and Allopolyploidy （异源多倍体）;Hybridization and Polyploidy;(萝卜×甘蓝) F1未减数配子融合;普通小麦(Triticum aestivum)的起源;;父本;种下去;八倍体小黑麦的人工合成与应用(鲍文奎等);同源多倍体的特征;(1)异源多倍体是广泛存在的。 被子植物纲中有30-35％是异源多倍体；禾本科植物有70％是异源多倍体，如：小麦、燕麦、甘蔗等；其它农作物；烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多倍体。 (2)自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数。因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。;课堂讨论： 1．染色体结构变异修复机制；人类染色体畸变分析与遗传病？ 2．染色体数目变异对动、植物个体的影响的异同。 作业与思考题： 1. 本章的基本概念和名词术语。 2. 阅读全书或其它参考资料，思考造成染色体结构变异的机制（或原因）有哪些？ 3. 选择教材及主要参考书上的部分计算题和综合分析题。 4．结合遗传学实验，总结诱变的细胞学特征。 5．主要染色体畸变类型的遗传分析。;6．缺失、重复和倒位在减数第??分裂前期染色体形态上所表现的相拟性，镜检时怎样区别它们？7．微缺失和基因突变有类似的表现型，怎样对其进行正确的判定？ 8．倒位杂合体和易位杂合体都能产生不育配子，为什么称半不育是易位杂合体的突出特点？? 9．缺失、倒位和易位都能影响到重组率，在影响的机制上它们之间有何不同？ 10．比较染色体基组与染色体组型各自的含义。 11．同源多倍体和异源多倍体是怎样形成的？ 12．超倍体有哪些类型？它们各自的遗传特点和实践意义如何？ 13．亚倍体有哪些类型？它们各自的遗传特点和实践意义如何？