人类Y染色体演化的研究进展.docVIP

HEREDITAS (Beijing 2014年*月, 36(*: 1― 综述 收稿日期: 2014-04-03;修回日期: 2014-07-21 作者简介: 杨仙荣,副主任护师。E-mail163.com 人类Y 染色体的演化 杨仙荣1,王美琴2,李少华3 1. 内蒙古医科大学附属医院眼科,呼和浩特 010050; 2.内蒙古托克托县人民医院,呼和浩特 010200; 3.内蒙古医科大学基础医学院,呼和浩特 010110 摘要:人类Y 染色体由于其性别决定的特殊功能和独有的进化史一直以来都备受关注。Y 染色体起源于常染色体,经历了严重的退化过程。由于其缺乏重组,蛋白编码基因少,重复序列多所以研究进展缓慢。近年来,随着比较基因组及测序技术的快速发展,对人类Y 染色体最终命运的争论不断加剧,Y 染色体的研究正逐步成为热点。文章综述了人类Y 染色体的结构、遗传特点、起源及进化过程,并根据目前的研究进展对Y 染色体的最终命运进行了讨论,提出了作者的一些看法,以期为从事遗传及性染色体进化的研究者提供参考。 关键词:Y 染色体退化;重组抑制;进化层;转录组 The evolution of human Y chromosome Xianrong Yang 1, Meiqin Wang 2, Shaohua Li 3 1. Ophthalmology Department, Affiliated Hospital of Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010050, China ; 2. Tuketuo County Peoples Hospital, Hohhot 010200, China ; 3. College of Basic Medicine, Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010110, China Abstract: The human Y chromosome is always intriguing for researchers, because of its role in gender determination and its unusual evolutionary history. The Y chromosome evolves from an autosome, and its evolution has been characterized by mas-sive gene decay. The lack of recombination and protein-coding genes and high content of repetitive sequences have hindered the progress in our understanding of the Y chromosome biology. Recently, with the advances in comparative genomics and sequencing technology, the research on Y chromosome has become a hotspot, with an intensified debate about Y-chromosome final destination resulting from degeneration. This review focuses on the structure, inheritance characteristics, gene content, and the origin and evolution of Y chromosome. We also discuss the long-term destiny of Y chromosome. Keywords: Y-chromosome degeneration; recombination suppression; evolutionary strata; transcriptome 性别决定是生物界一种形式多样、原理复杂的自然现象。目前,研究者普遍认为性别决定的原理主要有两种,即环境决定或遗传决定,某些情况下两种机制也会共同发挥作用[1, 2]。如在部分环境决定性别的蜥蜴和鱼类中,性别决定对温度敏感性常常表现出可遗传的特征[2, 3]。性染色体是遗传决定中一种与特定性别连锁的染色体[4],起源于常染色体,而且在不同家系中是多次、独立进化产生的[5~7]。染色体性别决定主要有三类:雄异配型(Male heterogamety ,如哺乳动物中的