多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告.pdfVIP

中国循证儿科杂志　 ２０１９年８月第１４卷第４期 ·３１３ · ·病案报告· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３⁃５５０１．２０１９．０４．０１４ 多种酰基辅酶 Ａ脱氢酶缺乏症 １例病例报告 王伟青　 宋东坡　 于春冬　 吕金峰　 李文杰 １　 病例资料 ＳＰＩＤＥＸ ）分析预测结果，对基因的功能、变异情况以及遗传模式进行分 　 　 男，１４ ｄ ，因新生儿疾病筛查肉碱异常入 析，得到可疑候选突变，根据蛋白质结构和突变位置结构保守性预测该基 青岛市妇女儿童医院就诊。 因突变对蛋白功能的影响。 对患儿行基因测序和父母验证后发现，该患 　 　 患儿系 Ｇ２ Ｐ２ ，胎龄 ４ １ 周，出生体重 儿存在ＥＴＦＤＨ基因复合杂合突变，即ｃ．８７２Ｔ＞Ｇ （ｐ．Ｖａｌ２９１Ａｌａ ）和ｃ． １０８４Ｇ ３ ３５０ ｇ ，Ａｐｇａｒ 评分 １０ 分。 父母体健、非