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intronic 687-2AG Blood. 2005 Jan 15;105(2):542-4.
R692C exon 17 Am J Hematol. 2004 Dec;77(4):387-90.
1170 GC [W390C]
3735 GA [W1245X]. Kidney Int. 2004 Sep;66(3):955-8.
A250V, exon 7
intron 3 G--A Blood. 2004 Oct 1;104(7):2081-3.
I79M
S203P
R268P
29 bp deletion in intron/exon 8
acceptor splice exon 12
R507Q 10个突变 见于J Thromb Haemost. 2004 Mar;2(3):424-9.
A596V
C758R
C908S
R1096stop
以前报道的33个突变总结(略) Semin Hematol. 2004 Jan;41(1):34-40;TTP的病因;TTP的临床表现;诊断;鉴别诊断;鉴别诊断;鉴别诊断;鉴别诊断;TTP和HUS鉴别;TTP和HUS鉴别;治疗——1.血浆置换;治疗——2.免疫抑制剂;治疗—— 4.对血浆置换无效的TTP治疗;治疗——5.继发性TTP的治疗;谢谢
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