人教版教学课件第3节 人类遗传病.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * 遗传咨询 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断 优生措施—产前诊断 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。 1.过程： 2.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 四、人类基因组计划与人体健康 2000年6月28日 人类基因图谱完成 2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、 英、法、德、日、中)合作、 公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图——人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。 Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001): Total Total_bp P1 P1_bp??? P2? P2_bp?? ? P3 P3_bp-----------------------------------------------------------------------------------394?? ??167?????2???? ?325060???? 225???我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码 The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region” of the human genome 26 August, 2001 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 遗传病的判定 双亲全部正常，子女出现患病。 双亲全部患病，子女出现正常。 隐性基因控制疾病 显性基因控制疾病 步骤1：确定显（隐）性致病基因 比较以下遗传病家谱图的差异 表示正常男女 表示患病男女 无中生有 有中生无 步骤2：判定致病基因的分布（位于常染色体或X 染色体 ） ①如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。 ②基因位于常染色体上，基因型表示为： 如 AA 、 Aa 、aa； 基因位于Ｘ染色体上，基因型表示为：如XAXA 、 XAXa 、XaXa 、 XAY 、 XaY 。 注意： ③隐性基因控制疾病时： 出现女患男正：不是X连锁隐性遗传病； 则按常染色体隐性遗传病考虑。 X连锁隐性遗传病特点之一： 女性患者的父亲和儿子肯定是患者。 出现男患女正：不是X连锁显性遗传病； 则按常染色体显性遗传病考虑。 ④显性基因控制疾病时： X连锁显性遗传病特点之一： 男性患者的母亲和女儿肯定是患者。 步骤3：写出不同个体的基因型 隐性遗传病以患者作为解题的突破口。 显性遗传病以正常者作为解题的突破口。 根据各类遗传病系谱的特点，解题步骤归纳为： 1、首先——确定 显性： 隐性： 上下代连续，患病者较多 上下代不连续，患病者较少 2、其次——确定 性染色体： 常染色体： 与性别有关、男女患病不均等 与性别无关、男女患病均等 3、再将初步确定的结果——进行验证，并最终确定 显性 隐性 性染色体 常染色体 X性染色体 Y性染色体 有五种遗传病： 常