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乳腺癌精准医疗之路;提纲;精准医学 (Precision?Medicine);
US副总统拜登今年早些时候推出癌症登月计划
该计划预计投资11亿美元
旨在通过设计新的策略来预防,诊断,治疗,并治愈来降低癌症的毁灭性负担
特定目标包括用新的方法来制备癌症疫苗,早期发现,癌细胞的单细胞的基因组分析,进一步发展癌症联合疗法, 等。;精準醫學計劃在全球获得了巨大的正面響應,尤其是在中國。
2015年,英国启动10万人基因组计划,旨在通过大规模的基因组分析,寻找疾病的精准诊疗方案。
精准医学:我国医学发展的历史机遇 !
中国在15年内将跟踪投放600 (200+400) 亿元人民币
2015年年初以来, 中国已连续举办了了许多关于癌症精密医学的研讨会, 和许多关于癌症治疗的大型计划,包括深圳公布的10000中国人的测序项目.
今年3月科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项 (精准医学研究20亿);-“精准医学计划”适合我国的情况吗?
-“精准医学计划”对我国的发展有大概率获胜的机会吗?
- 切记盲目跟从,应该静下来反思,
“精准医学”是否能够为民众的健康带来益处?
什么时间之内, 怎样的益处?
;癌症是一个全球性问题;美国与中国乳腺癌发病与死亡的对比;Table 8. Five-year Relative Survival Rates* (%) by Stage at Diagnosis, US, 2005-2011 ;小结;提纲;测序的概念;测序成本迅速下降;第一代测序测序;测序设备发展现状;各类高通量测序技术原理;2007
GA1
1Gb/Run 32bp length single;生殖领域
无创产前检测领域中的应用(NIPT)
染色体畸变检测领域中的应用(CNV-seq)
胚胎植入前遗传学筛查领域中的应用(PGS)
肿瘤领域
遗传性肿瘤突变检测(Germ line)
肿瘤组织体细胞突变检测(Somatic)
液态活检(Liquid Biopsy)
;提纲;I或 II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性及将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。;乳腺癌21基因的确立;
Objective: Prospectively validate the Recurrence Score? result as a predictor of distant recurrence in node-negative, ER+ patients
Multicenter study with prespecified 21-gene assay, algorithm, endpoints, analysis plan;;;; Distant recurrence over time;Study;Oncotype DX Changed Treatment Decisions in Over One-Third of Breast Cancer Patients Leading to Less Toxicity and Healthcare Costs;循证证据;提纲;Epclin(EndoPredict)发展历程;ENDOPREDICT (EPCLIN)评分评估5年辅助内分泌治疗后远处复发风险:与 ONCOTYPE DX复发评分的验证和对比;Dowsett M et al,SABCS 2015 S3-01;EPclin分析评估ATAC研究中928例接受阿那曲唑或他莫西芬治疗、已行RS评估的ER+/HER2-原发乳腺癌患者的mRNA;
首要研究终点为DR(Distant Recurrence,远处复发率);
统计方法:Kaplan–Meier 方法与Cox回归分析评估随访0-5年、5-10年、>10年的DR风险,LR-chi sq(似然比检验)分析评估乳腺癌复发风险分析、RS联合或不联合CTS的预后信息。;;EPclin分析评估ATAC研究中928例接受阿那曲唑或他莫西芬治疗、已行RS评估的ER+/HER2-原发乳腺癌患者的mRNA;
首要研究终点为DR(Distant Recurrence,远期复发率);
统计方法:Kaplan–Meier 方法与Cox回归分析评估随访0-5年、5-10年、>10年的DR风险,LR-chi sq(似然比检验)分析评估乳腺癌复发风险分析、RS联合或不联合CTS的预后信息。;;Epclin组成和风险范畴定义;与RS相比,EP和Epclin能够更精确筛选出远处复发低风险患者;与RS相比,EP和Epclin能够更精确筛选出远处复发低风险患者;;;EPclin;EPclin:
low risk<10%
high risk≥10%
OncoType D
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