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- 2019-12-23 发布于湖北
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3、慢性进行性远端型脊肌萎缩症 肌萎缩分布和病程类似CMT2,但 感觉一般不受累,EMG可证实前 角损害。
4、遗传性共济失调伴肌萎缩 遗传性共济失调伴肌萎缩(hereditary ataxia with muscular atrophy)又称 Roussy-Lévy综合征。儿童期缓慢起 病,表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊 柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失、 站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共 济失调表现,肌电图运动NCV减慢。
七、治疗及预防 (一)治疗 无特殊治疗,主要是对症治疗和支 持疗法,垂足或足畸形可穿矫形鞋。 (二)预防 首先进行基因诊断,确定基因型, 利用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析 胎儿的基因型,确定产前诊断并终 止妊娠。
八、预后 病程进展缓慢,预后尚好。多数可 存活数十年,对症处理可提高生活 质量。
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