基因突变及其机制.pptx

第三章 基因变异与重组 第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程;第一节 突变类型及基因符号;诱发突变的频率要远远高于自发突变频率.;突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色体水平的突变称为染色体畸变，发生在基因水平的突变称为基因突变。;①单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1 ②缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 ③三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 ④四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 ⑤双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 ⑥部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一整条染色体和外来的一个染色体片 段所构成的不完整二倍;?涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。;d-相互易位;点突变point mutation ：单碱基对的置换突变发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。;(2)颠换transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。;;一般只引起一个基因的表达出现错误。;——同义突变（synonymy mutation）和沉默突变（silent mutation）。;③移码突变frameshift mutation:在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和转译错误的突变。;⑤沉默突变：表型不发生改变的基因突变。包括同义突变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突变。;Tyr酪氨酸 UAG: 琥珀型(Amber, Am) UAA: 赭石型(Ochre, Och) UGA: 乳石型(Opal, Opal);?野生型wild type：表现该物种正常表型的生物。 ?突变型mutant：由于突变导致其正常的表型发生了改变的生物。;1. 形态突变型morphological mutant ：引起细胞个体形态和菌落形态发生改变的突变型。是一种可见突变。;3. 致死突变型lethal mutant： 由于基因突变造成个体死亡的突变型。 ?杂合状态的显性致死和纯合状态的隐性致死都导致个体的死亡;突变类型;二 基因符号;表现型或基因型;每一基因座位（locus）用三个斜体小写英文字母表示，它们来自说明这一基因特性的一个或一组英文单词的前三个字母；如lac(lactose), his(histidine)； rps (ribosomal protein small subunit), rim (ribosomal modification) 产生同一突变型表型的不同基因，在三个小写字母后用不同的一个大写斜体字母来表示；如trpA, trpB 同一基因的不同突变位点（mutation site）在基因符号后用阿拉伯数字表示。如trpA23 突变型的基因符号用基因座符号加上加/减号（“+/-”）或其 他符号(“r/s”)来表示。如leu+，his-; strr 基因表型和产物用相应基因型的正写字母表示，其中第一个字母大写。如lacZ- LacZ-;突变的特征;说明：E. coli 对噬菌体的抗性是在接触噬菌体之前的细胞分裂过程中自发产生的。;1952，Lederberge夫妇设计;基因突变的发生从时间、个体、位点和所产生的表型变化等方面都带有比较明显的随机性。;5-甲基胞嘧啶（MeC）的存在 发生DNA上短的连续重复序列处 突变热点也还与诱变剂有关;突变的稀有性;细胞分裂非同步性教正： 突变率=ln2m=0.69m;分裂次数 0 1 2 3 4 细菌总数 N 2N 4N 8N 16N 原有突变型数M=mN 2mN 4mN 8mN 16mN 新增加突变型数 mN 2mN 4mN 8mN 突变型/野生型 (1/2)m m (3/2)m 2m;例：在20个试管中有11个试管不含任何突变型细菌，每一试管的平均细