家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性.docVIP

论著 家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性 赵峻 向阳 黄尚志 万希润 崔全才 Seckl MJ Fisher RA 摘要 ! 目的 确定家族性复发性葡萄胎 (familial recurrent hydatidiform mole, FRHM 的染色体亲 源性 , 并进行基因定位。 方法 对葡萄胎组 织进行 病理分 析 , 并 通过激 光捕获 显微切 割 (laser capture microdissec ti on, LCM 技术从蜡块组织切片中纯化 葡萄胎组 织 , 应用聚 合酶链反 应扩增 微卫星 标记 , 确定 FRHM 的染 色体亲源性 ; 用 19q13. 4区域的 25个微卫星标记 进行单倍型检测 , 确定这两个家系中 致病基因是 否为已报 道的基因 座。 结 果 两 个 FRHM 均 为 双 亲 来 源 的 完 全 性 葡 萄 胎 (biparental complete hydatidiform mole, BiC HM , 两个家系中的患者在 19q13. 4区域中的大多数遗传标记位点 上表现为杂 合。 结 论 FRHM 常常与 BiC HM 相关 , 这两例家系的致病基因不在 19q13. 4区域 , FRHM 存在遗传异质性。 关键词 ! 家族性复发性葡萄胎 ; 双亲来源完全 性葡萄胎 ; 基因印记 ; 遗传异质性 Genetic heterogeneity