《医学遗传学》第7章非典型孟德尔遗传.ppt

第五节 双（多）基因遗传 某些因基因型改变而导致的疾病家系中携带有相同突变基因的个体，有的表现出严重的疾病表型，有的则只有轻微症状或者无症状。这种基因型与表型不完全匹配的现象，是由于决定疾病发生的突变基因不仅依赖于一个基因，更有可能是两个或者更多基因座共同影响所致，这种遗传模式称为双（多）基因遗传（digenic inheritance, DI ） * * * 可能解释 在这两（多）个基因之间可能有一个是主要基因，其单独突变就可以引起家系成员异常，而另一基因只影响疾病表现度；也可能是两（多）个基因对疾病具有相同的作用。两个（多个）基因的突变组合情况决定了家系中哪个成员患病、疾病严重程度及发病年龄等 * * * 第七章 非典型孟德尔遗传 经典孟德尔遗传模式认为来自父母双方的等位基因在生物性状的控制方面具有等同的遗传性，并且可以预测遗传性状在后代中的分离 位于人类细胞核内染色体上的基因所控制的性状，按照孟德尔定律传递，其正交和反交结果是一致的（伴性遗传现象除外） 越来越多的研究发现很多性状的遗传机制在各种内在与外在因素的作用下并不完全遵循经典孟德尔遗传定律 * * 本章主要内容: 早现 单亲二体 修饰基因 生殖腺嵌合体 双（多）基因遗传 * 重点提示 概念：早现、动态突变、单亲二体、修饰基因、生殖腺嵌合体、双基因遗传 根据家系的具体情况判断可能受到哪种遗传方式的影响 第一节 早现