《医学遗传学》表观遗传学.pptx

表观遗传学表观遗传学介绍表观遗传学物质基础等位基因表达不平衡现象提纲遗传：龙生龙，凤生凤，老鼠孩子会打洞变异：一母生九子九子各不同中心法则：基因型决定表型基因是遗传的基本单位。DNA通过自身复制传递遗传信息DNA转录成RNARNA自身能否复制（RNA病毒）RNA逆转录成DNARNA翻译成蛋白DNA基因的序列变化可能导致功能和表型的改变基因型相同，表型不同克隆动物未老先衰同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA序列，却存在表型的差异和疾病易感性的差异复杂疾病的发生Calico cat基因组DNA外，还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达。表观遗传学(epigenetics)应运而生：解释基因型相同而表型不同的现象。PWS-AS:15q11-q13表观遗传：指在没有DNA序列变化的基础上，基因表达和调控状态的可遗传性改变。表观遗传学：研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传性变化的科学。特征：可遗传；可逆性；DNA不变表观遗传学 vs 遗传学DNA is not ‘naked’Reversible modifications Transitory marks in response to intrinsic and external stimuli遗传密码信息：提供生命必需蛋白质的模板表观遗传学信息：何时、何地、以何种方式去应用遗传信息对遗传的影响Genotypes dic