《医学遗传学》第1章 绪论.ppt

表 一些mtDNA突变相关的疾病 突变 相关基因 表型 nt-3243 tRNALeu(UUR) MELAS、PEO、NIDDM/耳聋 nt-3256 tRNALeu(UUR) PEO nt-3271 tRNALeu(UUR) MELAS nt-3303 tRNALeu(UUR) 心肌病 nt-3260 tRNALeu(UUR) 心肌病/肌病 nt-4269 tRNAIle 心肌病 nt-5730 tRNAAsn 肌病(PEO) nt-8344 tRNALys MERRF nt-8356 tRNALys MERRF/MELAS nt-15990 tRNAPro 肌病 nt-8993 A6 NARP/LEIGH nt-11778 ND4 LHON nt-4160 ND1 LHON nt-3460 ND1 LHON nt-7444 COX1 LHON nt-14484 ND6 LHON nt-15257 Cyt6 LHON 体细胞遗传病 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorder)只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 The End 第1章 绪论 一些医学问题需要用遗传学的理论和方法解决 例: 1.为什么有原发性高血压病家族史的人更易患高血