乳腺癌和癌基因检测项目计划书.docVIP

乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书 一 项目背景 ?乳腺癌是女性最常见的癌种，占女性恶性肿瘤的1/3，其发病率约为30/10万，即每年10万女性中有30位会患乳腺癌。男性也可患乳腺癌，但比例很低，男女比例约为1:100。 遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的10%左右，?而在遗传性乳腺癌患者中，有50%左右是由于BRCA1、BRCA2基因突变所引起，30%是由ATM、BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、MSH6、MRE11A、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53这16个基因突变所致。BRCA1、BRCA2基因主要功能是参与细胞DNA修复、蛋白降解、调节基因转录、调节细胞周期等，当它们发生突变后，细胞不能进行正常的生理活动而发生恶性增殖，最终导致乳腺癌的发生。BRCA1、BRCA2基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率可能高于80%。因此，对有家族史的个体（也包括男性）进行基因检测有助于乳腺癌的早发现，早干预，早治疗。 肺癌是肺部常见的恶性肿瘤，对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。在男性肿瘤中，肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，在女性肿瘤中，肺癌的发病率和死亡率屈居乳腺癌占第二位。 目前研究已发现有数十个基因与肺癌结肠癌的发生密切相关，而其中部分