完善癫痫的诊断流程.pptVIP

（一）血液学检查：包括血液常规、血糖、电解质、血钙等方面的检查，能够帮助寻找病因。血液学检查还用于对药物不良反应的检测，常用的监测指标包括血常规和肝肾功能等。 （二）尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查，如怀疑苯丙酮尿症，应进行尿三氯化铁试验。 （三）脑脊液检查：主要为排除颅内感染等疾病。除常规、生化、细菌培养涂片外，还应作支原体、弓形体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、囊虫病等病因检查及注意异常白细胞的细胞学检查。 （四）遗传学检查：尽管目前发现一部分癫痫与遗传相关，特别是某些特殊癫痫类型，但是目前医学发展的阶段还不能利用遗传学的手段常规诊断癫痫。通过遗传学检测预测癫痫的发生风险和通过遗传学的发现指导治疗的研究也在进一步的探索之中。 （五）其它的检查：针对临床可疑的病因，可以根据临床需要或者现实条件进行相对应的其他特异性检查，例如，对于怀疑有中毒导致癫痫发作的病例，可以进行毒物筛查，怀疑存在代谢障碍的病例，进行相关的检查等。 腰穿脑脊液检查及遗传学检查并非癫痫的常规检查。 对癫痫病因的寻找是癫痫诊断中的重要步骤，其对于选择治疗、判断预后有帮助。一方面，病史、家族史等能够提供一定的帮助，如家族的遗传背景，既往头颅外伤史或中枢神经系统感染史等；另外一方面，现代高分辨率的影像学对于病因也有很好的提示，能够发现结构性异常，如皮质发育畸形、新生肿物的发现等。 根据引起癫痫的病因不同，可以分为特发性癫痫、症状性癫痫以及隐源性癫痫。 特发性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遗传因素意外，缺乏其他的病因。多在青春期前起病，预后良好，但并不是临床查不到病因的就是特发性癫痫。现在的研究显示，特发性癫痫多为中枢神经系统的离子通道病。 症状性(symptomatic)：由于各种原因造成的中枢神经系统病变或者异常，包括脑结构异常或者影响脑功能的各种因素。在这一类，癫痫发作是其的一个症状或者主要症状。值得注意的是，少部分遗传性疾病，造成了发育的异常、代谢的异常或者其他的进行性病程，仍然为症状性癫痫的范畴。随着医学的进步和检查手段的不断发展和丰富，能够寻找到病因的癫痫病例越来越多。 隐源性（cryptogenic）：可能为症状性。尽管临床的某些特征提示为症状性的，但是，目前的手段难以寻找到病因。 神经皮肤综合征：是源于外胚层组织的器官发育异常而导致的疾病，临床为多系统受累，癫痫发作是常见的表现。 结节性硬化（tuberous sclerosis, TS）：本病为单基因遗传，临床特征为口周三角区为中心的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能发育迟缓。在不同的时期可以导致不同的表现或者发作类型，如在婴幼儿可以导致婴儿痉挛以及LGS，在成年期多为部分性癫痫。药物控制效果不佳，多为难治性。 神经纤维瘤病(neurofibromatosis, TS)：为常染色体显性遗传，主要的临床特点为牛奶咖啡色的皮肤色素斑和周围神经的多发性大小不一的神经纤维瘤。临床部分病例伴有癫痫发作，多为青少年发病的部分性发作类型。 脑面血管瘤病：又称Sturge-weber 综合征，多为散发病例。以一侧面部三叉神经分布区内有不规则的血管斑痣、癫痫发作和青光眼为特征，合并有同侧的软脑膜血管瘤和毛细血管畸形。癫痫发作为部分性发作类型。 线粒体病：是由于线粒体功能障碍，导致的多系统病变，累及中枢神经系统则容易出现不易控制的癫痫发作。 肌阵挛癫痫伴破碎红边纤维（MERRF）：多在儿童期发病，主要特征为进行性的肌阵挛发作和肢体无力以及小脑性共济失调。 线粒体肌脑病伴高乳酸血症和卒中样癫痫（MELAS）：多于青春期发病，临床表现为卒中样发作和反复的癫痫发作，伴有偏盲或者皮质盲。癫痫发作的类型多为部分性，药物治疗效果欠佳。 临床上存在多种多样的发作性事件，既包括癫痫发作，也包括非癫痫发作（non-epileptic seizures, NES）。非癫痫发作比较癫痫发作更为常见，在各年龄段都可以出现，其发病机制与癫痫发作完全不同，并非大脑的过度同步放电所致，EEG不伴有大脑的异常放电。但非癫痫性发作症状与癫痫发作一样，都有发作性的特点，在临床上，发作的表现与癫痫发作有时也非常类似，并非常容易混淆。因此，鉴别癫痫发作和非癫痫发作是癫痫诊断的重要内容。 非癫痫发作包括多种原因，其中一些是疾病状态，如晕厥、精神心理障碍、睡眠障碍等，另外一些是生理现象，多在婴儿或者儿童出现。 晕厥：通常由精神紧张、精神受刺激、长时间过度疲劳、突然体位改变、闷热或者拥挤的环境和疼痛刺激等因素诱发, 亦可见于其他情况, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因为迷走反射) 、体位性低血压(神经源性或药物所致) 和心率异常。表现为持续数分钟的意识丧失, 发作前后通常伴有出冷汗、面色苍白、恶心、头重脚轻和乏力等症状。 （二）短暂性脑缺血发作：