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基因检测与健康产业 背景 医学 检验 原理 前景 应用 背景-基因是什么 ☆具有遗传效应的DNA片段 ☆DNA只由四种核苷酸组成 ☆人类基因组约有2.91Gbp,约有39000多个基因 ☆人体共有46条染色体,含一对性染色体 背景-基因与表型 1.单基因控制一种表型 2.单基因控制多种表型 3.多基因控制一种表型 4.多基因控制多种表型 背景-常见检测技术 ★PCR、质谱 ★测序 ★基因芯片 基因分型 点突变 拷贝数变异 原理-基因检测基本流程 取样 实验 分析 报告 咨询 数据库 原理-数据库的来源 1.连锁分析法 A 2.基因组关联分析法 B A C E D 表型 表型 应用 动植物育种 司法鉴定 易感基因 天赋基因 生物分类学 考 古 疾病诊断 用药指导及预后 应用-疾病诊断 ●遗传病诊断 ●病原生物鉴定 ○肿瘤鉴定 基因型与表现型必须一致 应用-用药及预后 ●肿瘤用药指导 ●肿瘤治疗预后 应用-易感基因 ●肿瘤易感基因 ●慢性病易感基因 应用-天赋基因 ●基本能力 ●兴趣特长 Robert Plomin 前景-大健康产业 集团概况 大健康是根据时代发展、社会需求与疾病谱的改变,提出的一种全局的理念。它围绕着人的衣食住行以及人的生老病死,关注各类影响健康的危险因素和误区,提倡自我健康管理,是在对生命全过程全面呵护的理念指导下提出来的。它追求的不仅是个体身体健康,还包含精神、心理、生理、社会、环境、道德等方面的完全健康。提倡的不仅有科学的健康生活,更有正确的健康消费等。 前景-精准医疗 集团概况 2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”后,一时间“精准医疗”成为覆盖全球的热门话题,并引得医药健康产业市场风起云涌。此后,中国也提出了自己的计划:2030年前,我国将在精准医疗领域投入600亿元。 前景-医疗困局及出路 集团概况 2014年三级、二级、一级医院的执业医师数占比分为比:49%、44%、7%,但是,三级医院的数量却只有1954家,在全国25860家医院中所占比例仅为7.6%;而同期三个级别的医院诊疗人次占比分别为51%、42%、7% 提高健康管理水平是节约社会成本、提高社会效率的有效手段。 前景-普通人的健康 集团概况 ★管控肿瘤、心脑血管发病率,延长寿命 ★降低家庭经济负担 早期癌症检查的大面积展开,相关癌症的死亡率在下降。比如美国因为 PSA 的普及和治疗的进步,前列腺癌的死亡率下降了 25%。相比起来,不怎么推行 PSA 检查的丹麦,前列腺癌死亡率在最近一些年里增加 50%。 大家上午好,下边我给大家简单介绍一下基因检测在大健康概念下的应用 我讲的内容呢,主要是结构性的。不会太深入讲太多。将有四部分内容,首先背景介绍,接着是最基础的一些原理。这两部分内容并不全面,但基本上能够应对终端客户的一些疑问。第三部分的内容是应用的距离,目的是让大家了解我们目前合作项目的情况,也让咱们兄弟公司的朋友们多了解我们开展的项目,看看是不是可以有更多的合作。至于最后这一部分内容,提供给大家参考,看看是不是有更好的推广政策、推广思路。 咱们谈基因检测,就得先说说啥是基因。大家都知道基因从定义上边来讲是具有遗传效应的DNA片段。而所谓的DNA其实只是由四种核苷酸组成,这意味着遗传的秘密只存在于这四种核苷酸的排列顺序,而不是一些什么别的还不明确的东西。人一整套DNA称为基因组,大约一共有39000多个基因。这是分子水平的遗传物质的大致情况,这是用显微镜看不到的。而在细胞水平,人的遗传物质分为46条染色体,其中包括一对性染色体。染色体在分裂的细胞期可以被观察得到。这张图是非常经典的展示了遗传物质的不同形态。这是双螺旋DNA、这是双螺旋DNA缠绕了组蛋白,然后继续缠绕跟更多的缠绕了组蛋白的NDA继续形成高一级的螺旋结结构,这里又提升一个等级,这里又是一个等级形成线粒体。这是大概的一个情况。 基因是什么我们弄清楚了,那基因跟性状或者说是表型到底是什么样的关系。简单说一共有四种,一对一、一对多、多对一、多对多,在人类身上,单基因决定的表型只有少数的几种。比如把舌头卷成圆筒形,85%的人都能做的到,这是由一对等位基因决定的,另外15%的人是无论如何靠自己是做不到的。还有一个遗传性脱发,还有就是我们图上的白化病都是单基因控制的性状。也有单基因控制多种性状的情况,最典型的是跟线粒体相关的一些症状,线粒体作为机体的动力工厂,一旦线粒体基因或者是跟线粒体相关的核基因出了问题,就有可能导致多系统受累,比如同时出现眼皮下垂、肌肉萎缩、脑部的一些异常等等。第三种情况是多对一,多种基因一起控制某种性状,典型的慢性病,像高血压啊、糖尿病等等基本上都是由多种基因同时决定的。
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