先天性马蹄内翻足讲课稿.pptx

先天性马蹄内翻足Congenital Talipes Equinovarus(Clubfoot) 北京积水潭医院小儿骨科闫桂森马蹄足外观图 概 述发生率：1－2例／1000个活产婴儿病变本质：受累肢体膝下部分所有组织（肌肉、韧带、骨关节及神经血管结构）原发性和局部性发育不良的综合症群。主要临床表现：踝关节跖屈、跟骨内翻，前足内收和旋后。存在的问题：足部骨性畸形及相应软组织挛缩随生长日益加重。 病因学理论(一) 遗传因素 Genetic Factors发病率随种族和性别变化很大 Chinese 0.39 ‰ Whites 1.2 ‰ Polynesians 6.8 ‰ 男:女2.5:1亲属患病率增加 兄弟姐妹 患病风险30 倍增长 单卵双生 患病率32.5％ 双卵双生 患病率2.9％ 家族史24.4％（Lochmiller1998）病因学理论（二） 胚胎发育受阻 正常足在胚胎6－8 周时外观同马蹄内翻 足，12－14 周时恢复正常。 Bohm：这一阶段发育受阻与出生畸形有 关，即足月生产时，先天性马蹄内翻足已存在了大约7 个月。 不支特点：正常足发育的任何阶段均无距骨头异常和舟骨的内侧脱位。 病因学理论（三） 纤维变性挛缩Zimny:足内侧韧带中存在肌成纤维细胞的挛缩 组织。Ippolito和Ponseti：在韧带和肌腱中，胶原纤维和成纤维细胞增多。支持点：异常的韧带和筋膜制约了骨间结构关 系，成为畸形矫正的内在障碍，有助于解释畸形存在和难以矫正的原因。不支特点：一些韧带松驰的疾患，如：Down，Larsen 综合征也可出现马蹄内翻足畸形。 病因学理论（四） 胚质缺陷距骨软骨原基胚芽原生质的原发性缺陷， 导致距骨头颈异常和舟骨半脱位。Irani和Sherman，Ippolito 报告距骨畸形。Shapiro和Glimcher 报告软骨缺陷。支持点：距骨头异常和舟骨脱位在正常胚胎发育中不存在，而在肢芽分化时在受累肢体中表现出来 。 病因学理论（五） 神经肌源性不平衡局部神经肌源性不平衡，特别是腓骨肌受累。 Handelsman和Badalamente：I、II 型肌纤维比例由正常1:2 增至 7:1，而且存在I 型肌纤维萎缩。腓骨肌和小腿三头肌组织病理标本证实上述改变。支持点：不恢复肌力平衡，畸形复发率很高。 病因学小结C、T、E 的病因学是多因素的 —即在肢芽形成时，受到早期发育异常的明显影响。前瞻：研究早期胚胎发育的基因序列，引出一元化的病因学理论，找出新的治疗方法来终止畸形发展或矫正已出现的畸形。病理解剖学（一） 大体解剖C、T、E 与正常肢体相比 足部长度：平均短缩1.6cm 小腿周径：平均小2.5cm 肢体长度：平均短0.6cm 病理解剖学（二） 早期认识 Scarpa（1803）：舟骨，骰骨和跟骨 在距骨周围向内侧和跖侧移位。 舟骨和跟骨的移位引起后足内翻，其余 部分呈跖屈畸形 软组织挛缩维持并固定了这种异常的关 节位、线关系。病理解剖学（三） 当前认识（分类描述） 骨本身畸形 骨间关系异常 病理解剖学（四） 骨本身畸形 距骨畸形： 距骨体小，畸形，颈短，前端向跖侧倾斜 距骨头关节面靠近体部，内移距骨沿其长 轴外旋马蹄足距骨示意图 病理解剖学（五） 骨本身畸形 跟骨畸形： 通常外形正常，但形态较小 载距突发育不良 前关节面向内倾斜并有畸形 在距下内翻 病理解剖学（六） 骨间关系异常距骨因踝关节跖屈可在踝穴内前移， 体部 在踝穴中旋后。距骨头外旋,颈部跖侧，舟骨移位至 距骨颈的内侧，与距骨头内下方相 关节，移位严重者，舟骨与内踝相 接触。正常足与马蹄足 切片比较病理解剖学（七） 骨间关系异常距跟关节矢状面下垂，冠状面内翻，水平 面内旋。上面观，距跟关节长轴与距骨近 似。畸形明显者，骰骨相对于跟骨长轴发生内移,进而加重中足内翻或内收，使足外缘呈豆形或肾形。 病理解剖学（八） 骨间关系异常 足内外侧肌力不平衡以及皮肤、韧带、 关节囊、 肌肉肌腱的继发挛缩维持并 加重骨间关系的异常。 病理解剖学（九） 下肢内扭转畸形足部内旋可发生在足与髋之间的任何 解剖 位点（如膝关节，胫骨，踝关节 距骨或距下关节）可有潜在的股骨前倾增大临床上以胫骨内扭转最为多见CT检查有助于明确旋转部位诊断（一）详询病史物理检查：全身检查、骨科检查拍片电生理检查明确病因学信息和畸形严重程度， 为选择治疗提供临床依据诊断（二） 病史家族史发育史原发畸形出现时间 状况 发展变化情况智力水平大小便能否自控诊断（三） 全身检查有无合并其它异常缺氧病史，肌张力高，病理征（＋）—脑瘫腰骶部包块，异常毛发分布—脊柱裂明显韧带松驰—Ehlers－Danlos 综合征， Down 综合征,Larsen 综合征腰骶部皮肤小凹和窦道—脊髓栓