kif2基因突变阳性小儿造血异常1例诊疗经验分享.pptxVIP

Kif2基因突变阳性小儿造血异常1例——诊治经验分享;2; 前言：小儿骨髓造血异常，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血，主要表现为乏力、面色苍白、皮肤出血点和/或鼻腔出血，其发病机理不清，有的与抑制性T细胞功能过度活跃有关，有的与无效造血关；本病治疗困难、起效慢、费用高、易于反复。我们最近接诊1例Kif23基因突变患儿，曾就诊多家医院，治疗效果不明显。经中西药联用，血像很快好转，现分享给大家，旨在引起大家对中西医结合治疗血液??的重视。;4;过去史：平素体健，偶有感冒。无药敏史，无家族遗传病。 查体：体温 36.6℃、呼吸 22次/分、心率 82次/分，体重 16 kg, 身高 103 cm，神疲，不喜活动，面色苍白，浅表淋巴结未及， 两肺清音无罗音，心律齐，无杂音。腹平坦，肝脾肋下未及，皮 肤无出血点。双下肢无浮肿。 辅助检查：腹B超肝胆胰脾肾未见异常。尿常规（-）。凝血四 项（-）。生化谷丙转氨酶、肌酐、胆红素、乳酸脱氢酶均正常。 血常规：外院与本院多次血常规示三系细胞减少。 ;骨髓衰竭相关基因检查： 患儿Kif23基因第5外显子c.364 AG突变（+）， 患儿父亲Kif23基因第5外显子c.364 AG突变（+）； 患儿母亲Kif23基因第5外显子c.364 AG突变（-）。 住院经过：患者入院后继续服用环孢素A，并加用益气、健脾、 补肾中药治疗，药用：黄芪、当归、白芍、女贞子、默旱莲、枸 杞子、茶生衣、凤凰衣等中药治疗。血象有逐渐有所改善。;王硕X治疗前后血象改变;8;9;10;11;12;13;14;15;16;17;18;19;20;21;22;讨论 骨髓造血异常包括再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血等多种疾病。再生障碍性贫血以骨髓增生低下、巨核细胞减少、外周血全血细胞减少为特点。骨髓增生异常综合征常表现为平均红细胞体积增大、骨髓多系细胞病态造血、血常规一系或多系细胞减少；先天性红细胞生成异常性贫血有家族史、基因突变、骨髓幼红细胞多核现象；理论上每种疾病各有其特点，但临床表现经常不典型而使诊断模棱二可。;24;25;26;27;28;参考文献 [1] Liljeholm M, Irvine AF, Vikberg AL，et al. Congenital dyserythropoietic anemia type III (CDA III) is caused by a mutation in kinesin family member, Kif23.Blood. 2013 ,121(23):4791-4799 [2]王雅琴，竺晓.先天性红细胞生成异常性贫血的研究进展.国际输血及血液学杂志,2009,32(5):433-435