医学遗传学人类疾病的生化和遗传学课件.pptxVIP

第五章 人类疾病的分子遗传学--- 血红蛋白病本章内容提示分子病（molecular disease)血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白类型（HbF, HbA2 ,HbA)及发育变化遗传控制：类α链 （排列、定位） 类β链 （排列、定位）异常血红蛋白病及分子基础地中海贫血： α地贫（基因型，临床症状，分子基础） β地贫（基因型，临床症状，分子基础） 分子病 （Molecular disease） 基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。1949年Pauling L对镰状细胞贫血病患者的血红蛋白HbS电泳分析，推论其泳动异常是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念。 血红蛋白病第一节 血红蛋白概述第二节? 血红蛋白基因第三节 血红蛋白病的类型和分子基础 血红蛋白病（Hemoglobinopathy）： 由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。是常见的遗传病之一，从分子结构到发病机理研究的均较清楚，是研究人类分子病的最好模型。原因： 1）红细胞取材方便，来源丰富 2）血红蛋白浓度高，不需纯化 3）网织红细胞含有α、β珠蛋白mRNA，便于克隆其cDNA 4）血红蛋白异常引起的疾病种类很多 第一节 血红蛋白概述 ----Hb的组成、结构及类型正常Hb的组成 是一种结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白 （Heme)