第12章神经系统变性疾病.pptxVIP

第十二章 神经系统变性疾病;本章重点;神经系统变性疾病; 病理--神经元丧失 临床--为隐袭起病, 缓慢进展, 病程较长 家族遗传史--部分病例可有 无有效疗法 ;神经系统变性疾病种类较多 常见--Alzheimer病(AD) \Parkinson病(PD)等 (参见有关章节);第一节 运动神经元病 Motor Neuron Disease;最常见类型-- 肌萎缩性侧索硬化(ALS);运动神经元病(MND)临床特点;呈全球性分布 年发病率约2/10万 人群患病率4~6/10万 90%以上为散发病例;病因发病机制 ;;5%~10%为家族性肌萎缩性侧索硬化 (familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS) 成年型--常染色体显性遗传 青年型--常染色体显性隐性遗传 临床上与散发病例难以区别; 20%的FALS患者 常染色体显性遗传型突变基因定位于 21号染色体长臂(21q22.1-22.2) 与铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变有关 常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35;2. 散发病例的病因发病机制不清; 可能与下列因素有关; 有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒相关 抗原及抗体;镜下; 舌下\舌咽\迷走\副神经最常受累; 根据功