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单核苷酸多态性检测技术 1342 SNP 检 测 技 术 SNP 特 点 实 验内容简介 SNP 概 念SNP 的概念 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)，指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，即SNP。它包括单碱基的转换, 颠换、 插入及缺失等形式SNP在基因组内的形式:一是遍布于基因组的大量单碱基变异; 二是分布在基因编码区(coding region) , 称其为cSNP，属功能性突变。 SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的： （1）非转录序列要多于转录序列（2）在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。 SNP 的特点 在遗传学分析中, SNP 作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点: （1）密度高　SNP在人类基因组的平均密度估计为 1\1000 bp , 在整个基因组的分布达 3×106个, 遗传距离为 2～3cM , 密度比微卫星标记更高, 可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。（2）富有代表性　某些位于基因内部的SNP 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。 SNP 的特点（3）遗传稳定性 与微卫星