孕期叶酸需求检测.pptxVIP

孕期叶酸需求检测项目育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。临床面临的问题临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生。原因何在？ 叶酸摄入不足 叶酸缺乏 叶酸代谢障碍 叶酸相对 缺乏 叶酸需求遗传检测 检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群，进行早期干预。什么是叶酸代谢障碍关键酶活性降低（MTHFR） 关键基因突变 （MTHFR） 同型半胱氨酸 代谢障碍 叶酸代谢障碍 高HCY 叶酸代谢障碍导致的临床问题 高Hcy1.神经管缺陷2.唇腭裂3.先天性心脏病4.唐氏综合症5.妊娠期高血压6.习惯性流产叶酸代谢 障碍 低甲硫氨酸血症（DNA低甲基化） 导致叶酸代谢障碍的关键基因MTHFR（ 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因）MTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶基因）孕期叶酸需求遗传检测 通过对这些关键基因的检测，在分子水平上把存在叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群筛查出来。筛查目的一：强化风险人群NTDs的产前筛查和产前诊断AFP检测 加强B超检查 AFP检测：孕15周-20周B超检查：无脑儿：14-16周即可确诊 脊柱裂：17-18周诊断效果较好 脑脊膜膨出：16-19周最佳时机不仅要注意检查颅骨环、脊柱排列等指征，还必须对胎儿进行系统超声扫描，对腹壁、四肢均应检查，以免漏诊。筛查目的二：强化风险人群的孕前/孕期叶酸补充时间：至少孕前3个月开始补充，强调整个孕期都服用叶酸。剂量：在1000微克/天的安全剂量范围内，应加大叶酸的补充剂量。结合目前临床能够采取的手段，可采用加倍剂量---800微克/天。主要检测对象项目适合计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。重点检测人群：（1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；（2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；（5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。检测意义 筛查出容易生育NTDs的风险人群强化NTDs产前筛查和产前诊断 强化叶酸补充的时间和剂量 强化叶酸服用的依从性 孕期叶酸需求遗传检测 ——预防新生儿出生缺陷， 拥有健康可爱宝贝！谢谢大家！2009年6月。。。。。。。为我国农村妇女免费增补叶酸，以预防神经管畸形的发生。经过十几年的临床实践证明。。。。。但是时至今日。。。原因何在那？神经管缺陷的发生是由环境和遗传共同作用的结果。环境方面主要是摄入的不足，导致了叶酸的缺乏，遗传方面是叶酸的代谢产生了障碍，导致叶酸的相对缺乏。叶酸代谢障碍是神经管缺陷发生的重要危险因素，目前在临床上有没有合适的方法用于甄别个体是否存在叶酸代谢障碍那？有，叶酸需求遗传检就可以实现这一目标，检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群，进行早期积极干预。什么是叶酸的代谢障碍那。就是叶酸代谢通路中一些关键基因（如5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因.MTHFR）的突变，导致关键酶的活性下降，使得叶酸代谢产生障碍。叶酸代谢障碍使得机体叶酸利用能力降低，并进一步影响体内同型半胱氨酸的代谢，导致同型半胱氨酸代谢障碍，导致体内HCY的水平升高。叶酸代谢障碍会导致高同型半胱氨酸血症和低甲硫氨酸血症，可能导致神经管缺陷，唇腭裂，先天性心脏病和唐氏综合症等新生儿出生缺陷。对于孕妇来说，可能导致妊娠期高血压疾病和习惯性流产。其中叶酸代谢和神经管缺陷的发生最为密切相关，近几年，叶酸代谢和妊高症的关系也备受瞩目。简单总结一下检测意义：就是在分子水平上筛查出容易生育。。。。。（1）从分子层面了解孕期女性的叶酸代谢能力，筛选出叶酸遗传代谢障碍人群。本项目是了解机体是否存在遗传性叶酸代谢障碍的重要检测手段，从分子水平上把叶酸代谢遗传障碍人群筛查出来，采取相应的临床干预手段，有效预防或降低由于叶酸缺乏所导致的一系列疾病的发生，包括NTDs、先天性心脏病、习惯性流产、妊娠期高血压疾病、巨幼红细胞贫血等。（2）根据叶酸利用能力检测结果，通过监测相关指标进行有针对性地临床干预。指导遗传高风险女性定期进行血清和红细胞叶酸水平、血清HCY水平等指标的测定，在叶酸补充推荐剂量范围内，增加高风险人群的叶酸补充剂量，使得相应临床指标达到正常水平。（3）孕程监测，以便早期发现胎儿发育的异常，从而预防和降低NTDs、妊娠期高血压疾病、先天性心脏病、习惯性流产和巨幼红细胞贫血的发生率。（4）对于高风险