癫痫持续状态病例PPT课件.ppt

癫痫病例分享（一） * 男，31岁 2007年起病，最初表现为局部肌阵挛，病情逐年加重，继发四肢抽搐，意识不清，口吐白沫，大小便失禁，伴有共济失调。 现在发作时表现为频繁肌阵挛发作。事后不能回忆 病史诊治经过 * 2009年开始就医，在北京上海大医院就诊 先后诊断 肌强直，先天性可能性大，须除外强直性肌营养不良 肌阵挛性小脑协调障碍 临床诊断“肌阵挛癫痫” 病史诊治经过 * * SCARB2/LIMP2，定位于 4q21.1，溶酶体膜糖蛋白，与GBA (β-葡萄糖苷酶)相互作用，组成复合物，介导内质网、高尔基体向溶酶体的膜运输过程，突变后导致脑内代谢产物异常积聚和局灶性肾小球硬化。 病史诊治经过 * 进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4） 进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4），又称为Action myoclonus renal failure syndrome（AMRF）, 为SCARB2基因突变所致的常染色体遗传病，临床神经系统可见震颤、动作性肌阵挛、癫痫、共济失调，但认知功能正常；可伴肾功能损害；其他可伴有周围神经病，听力下降。存在很强的基因型-表型异质性，神经系统症状与肾功能损害在不同患者表现不一致；治疗尚无有效手段，采取综合措施（丙戊酸钠、氯硝西泮）。 * 病史诊治经过 夜间也有发作，表现为发作性意识不清，伴肢体抽搐10年 患者7岁起病，四肢抽搐，伴意识障碍，二便异常，无跌伤及咬伤，约3分钟缓解。发作间期如常。夜间发作多见 10年来，最初曾经服用德巴金500mgbid，一年无发作，自行停药，出现发作，仍服用德巴金，不能控制，先后加用苯巴比妥，拉莫三嗪，奥卡西平，左乙拉西坦等。均控制不理想。2-3月发作1次 * 既往史查体辅助检查 既往史：小时候3岁有过发热惊厥病史 查体：未见神经系统阳性体征 头颅MR海马相：很轻微的小脑萎缩 脑电图显示：中度异常，癫痫放电，双侧大致对称 【肌酸激酶】1529u/l，肝功能谷草谷丙略有升高【肾功能】正常但尿酸有点高。 * 诊断与鉴别诊断 诊断 进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4），又称为Action myoclonus renal failure syndrome（AMRF） 肌阵挛癫痫持续状态，伴全面强直阵挛发作 病因诊断，SCARB2基因突变所致的常染色体遗传病 * 治疗 由于家属自行停药，服用中药，近1周不能吞咽，肌阵挛频繁发作以头面部肌阵挛为主，伴有全面强直阵挛发作，伴有小便失禁，来院进行调整 入院后长程是视频脑电图提示非惊厥癫痫持续状态 予以插胃管 咪唑安定5mg肌注，发作频率有所减少，德巴金静脉维持并没有减少发作 夜间发作值班医生予以苯巴比妥100mg肌注，发作频率没有减少 * 治疗 抗癫痫药物治疗 我们认为对安定类药物比较敏感，发作时给予咪唑安定静推，能够维持较长时间稳定 同时胃管给予氯硝安定1mgtid，丙戊酸钠0.2tid，症状改善，病情相对稳定后出院 出院后嘱如果有发作氯硝安定加量，丙戊酸钠不加量 后来病情逐步好转，现在能进食，一般情况改善 * * 病史与查体 患者，男，倪某某，64岁 患者于入院前一天下午，与家人打麻将时，突发全面强直阵挛发作，发作性尖叫，肢体抽搐，口吐白沫，小便失禁，急诊来院就诊，第二天为进一步诊治收住院。查体：未见神经系统阳性体征 之前无类似发作 脑电图未见异常 头颅CT未见异常 血肝肾功能激酶均未见异常 * 入院诊治经过 2018,12,14日入院，入院磁共振检查未见异常，头颅磁共振血管未见异常 患者前三天无发作，当时考虑是不是反射性癫痫，2018,12,17日予以长程视频脑电图检查，检查过程中21:05出现癫痫样发作，持续3分钟，脑电图提示放电起源右侧半球， 接下来几天发作逐步频繁，每天发作1,2次，患者反应迟钝，嗜睡状态 予以德巴金500mgbid * 入院诊治经过 效果欠佳每天均有发作，越来越频繁，伴有低热，考虑病毒性脑炎，予以更昔洛韦静滴，抗癫痫药物加用左乙拉西坦0.5bid，癫痫发作症状仍无改善，发作时予以咪唑安定5mg静推，苯巴比妥100mg肌注，可以控制发作。 2018,12,20行腰穿查脑脊液，外送脑脊液查自身免疫性脑炎，寡克隆区带，病毒抗体， * 入院诊治经过 脑脊液测压90-110mmh20，蛋白816mg/l, 糖氯化物均正常，潘氏试验可疑阳性，红细胞有损伤污染，白细胞正常。 2018,12,21,15:40开始出现面部抽搐，意识不清，3-5分钟发作一次，面部抽动，持续10-20秒，发作间期意识未恢复，予以咪唑安定5mg肌注，苯巴比妥100mg肌注，仍有发作，时间间