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医学遗传学基础一、分子基础二、细胞基础三、遗传规律基础 一、遗传的分子基础(一) DNA是遗传物质(二) DNA结构(三) 人类基因组 (四) 基因结构 (五) 基因功能 (一) DNA是遗传物质 1868年，F. Miesher从外科绷带上的脓细胞中分离提取出一种富含磷的有机物，称为核素。后来证实核素是由一种酸性物质和蛋白组成，因其来源于细胞核，称为核酸。之后，人们认识到所有生物细胞内都有核酸，并发现核酸可分为脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid, DNA) 和核糖核酸(ribonucleic acid, RNA) ，DNA主要存在于细胞核内，少量存在与线粒体中。RNA主要存在于细胞质中。 1928年，Griffith发现肺炎球菌转化现象，1944年，Avery等用实验证实引起肺炎球菌转化的物质是DNA。1952年，Hershey研究噬菌体感染大肠杆菌再次证明DNA是遗传物质。1953年，Waston和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，阐明了DNA作为遗传物质的结构基础。DNA特征 普遍存在 DNA普遍存在于自然界除RNA病毒以外的各种生物细胞中。 RNA病毒中的RNA起到DNA类似的作用。 结构稳定 同一物种各组织的DNA结构相对稳定，能改变DNA结构的因素可引起遗传性状的相应改变。 数量恒定 同一物种各组织细胞中，DNA数量基本一致。数