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遗传异质性遗传病的家系分析 遗传异质性的概念 遗传异质性即控制遗传性状的基因不同，但其控制的性状表现型相同，不同的基因，发生相同的效应(表现型相同)。有的致病基因是显性基因，其控制的性状是显性遗传方式，有的致病基因是隐性基因，其控制的性状是隐性遗传方式，不同基因型控制的表现型完全相同。 有的致病基因虽然都是隐性基因，但由不同位点的2对不同等位基因控制，其表现型完全相同，但必须是相同等位基因的纯合体才能发病。2．遗传异质性遗传病的特点(1)表现型完全相同，不同的家系有不同的遗传方式。例如精神分裂症，在有的家系表现显性遗传，有的家系表现隐性遗传，有的家系是多基因遗传。 (2)先天性耳聋，不同位点，不同等位基因，表现型完全相同，但从其婚配生子女的情况，可以分析是否相同等位基因。如果两个表现型相同的耳聋患者结婚，所生子女全是患者，说明他们的致病基因是相同位点上的相同等位基因的纯合体，所生子女无一患者，说明他们的致病基因不是同一位点的相同等位基因，表现型正常的夫妇，所生子女中，有的患病，有的表现型正常，说明他们是相同的不同等位基因的杂合体。3．隐性遗传异质性先天性耳聋患者的家系分析示例 先天性耳聋(cOngenital deafness)患者家系见图3—16。(1)I—1，I—2的基因型为ab，他们生4个孩子，其中Ⅱ—2，Ⅱ—3表现型正常，说明他们基