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CADASIL诊断治疗知识.ppt 44页

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  • 发布时间:2020-03-26
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诊断方法 这是一组原因不清楚的遗传性脑小血管病, 其发病年龄、临床表现、MRI改变与CADASIL类似, 临床表现包括步态异常、构音障碍、感觉运动缺陷及进行性痴呆。MRI显示脑白质大片多发低密度灶,脑干、基底节和脑白质多发性腔隙性梗死。病理检查发现大脑深穿通动脉的管壁增厚伴随玻璃样变、纤维化和内弹力板断裂,中层平滑肌细胞变性。血管平滑肌细胞表面无GOM, 也无Notch3基因突变。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 1.常染色体显性遗传的家族性皮层下血管性脑病 诊断方法 发病年龄比CADASIL略早, 多在25~ 30岁发病, 具有常染色体隐性遗传特点,家族中有近亲结婚史,患者多有秃头和腰痛症状,出现进行性智能障碍、锥体束征及假性延髓麻痹。MRI检查可以发现脑白质多灶性或融合性病灶。病理检查发现严重的动脉硬化,血管内膜纤维增生、中层玻璃样变、内弹力板分裂和肥厚,导致管腔向心性狭窄。血管平滑肌细胞表面无GOM。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 2.隐性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 (Maeda综合征) 目的:增加对CADASIL病的认识 以利于降低误诊率 疾病概况 脑小血管病(病因): 脂质透明样变性 小动脉硬化 动脉粥样硬化 脑淀粉样血管病 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显 性遗传性脑动脉病(CADASIL) 血管炎 等 疾病概况 。一种全身性小动脉病 。已经明确的单基因遗传的脑血管病 。家族性卒中和血管性痴呆的原因之一 。80%以上患者无高血压、糖尿病、高血脂等脑血 管病高危因素 。1955年Van Bogaertin首次报道先后发病的两姐妹“快速 进展的类BingsWanger样病” 。1977年由Sourander等在瑞士发现类似病例 。1993年Tournier-Lasserve等将此病基因定位在 19号染色体,与Notch3基因突变有关 。1993年Bousser等正式命名CADASIL 。2000年,谢淑萍等率先发现我国一家系中4例 。迄今为止,全世界共报道有500多个家系 临床表现 成年发病,临床症状通常发生于中年期(30-50岁) 平均发病年龄45岁,平均死亡年龄65岁 核心症状主要有4 个: 皮质下缺血事件(TIA与反复缺血性卒中) 认知功能下降或痴呆 先兆型偏头痛 精神症状( 情感障碍) 临床表现 其他临床表现 据统计约有6%-7%的患者可有癫痫发作,也有:耳聋、颅神经麻痹、 颅内出血、分水岭梗死、帕金森综合征、类原发性中枢神经系统脉管炎、可逆性昏迷、意识障碍、脊髓损害等病例报道 临床表现 皮质下缺血事件 短暂性缺血发作与缺血性卒中是最常见的临床表现,其发生率达60%-85% ,大部分患者往往缺乏常见的脑血管危险因素,平均发病年龄在45 岁(20-70岁之间波) 卒中几乎都发生在皮质下,常反复发作,缓慢进展,常常以小动脉病变所致的腔隙性梗死为主。 (临床表现为纯运动、感觉性卒中、感觉运动性卒中、共济失调性轻偏瘫、伴或不伴有构音障碍;可造成行动困难、言语障碍、精神异常、二便失禁、智能障碍等) 临床表现 认知功能下降或痴呆 CADASIL患者第二常见症状; 早期常表现为执行功能减退及处理速度降低,可通过威斯康星卡片分类测验(WCST ) 和连线测验(TMT ) 早期诊断 认知功能障碍呈渐进性阶、梯样进展,与年龄及皮质下缺血性卒中关系密切,平均于40-70岁出现,35岁以前可出现,50-60岁为高发时段,据统计约有2/3 的患者在65岁前罹患痴呆症,主要表现为血管性痴呆或严重的认知功能减退 临床表现 先兆偏头痛 20%-30%患者有先兆性偏头痛发作(尤其高加索患者) 且多为最早症状, 平均发生在30岁以前 典型的偏头痛常伴有视觉和感觉先兆,持续5-15分钟,而后出现剧烈血管波动性头痛,持续1-数小时后缓解, 然而其中约半数的偏头痛为非典型的,常见于偏瘫型偏头痛、基底动脉型偏头痛、先兆发作不伴头痛,甚至出现假性脑膜炎、发热、意识障碍及昏迷等。 临床表现 精神症状 约有20%-40% 的患者存在情感障碍,最常表现为抑

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