CADASIL诊断治疗知识.ppt

诊断方法 这是一组原因不清楚的遗传性脑小血管病, 其发病年龄、临床表现、MRI改变与CADASIL类似, 临床表现包括步态异常、构音障碍、感觉运动缺陷及进行性痴呆。MRI显示脑白质大片多发低密度灶,脑干、基底节和脑白质多发性腔隙性梗死。病理检查发现大脑深穿通动脉的管壁增厚伴随玻璃样变、纤维化和内弹力板断裂,中层平滑肌细胞变性。血管平滑肌细胞表面无GOM, 也无Notch3基因突变。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 1.常染色体显性遗传的家族性皮层下血管性脑病 诊断方法 发病年龄比CADASIL略早, 多在25~ 30岁发病, 具有常染色体隐性遗传特点,家族中有近亲结婚史,患者多有秃头和腰痛症状,出现进行性智能障碍、锥体束征及假性延髓麻痹。MRI检查可以发现脑白质多灶性或融合性病灶。病理检查发现严重的动脉硬化,血管内膜纤维增生、中层玻璃样变、内弹力板分裂和肥厚,导致管腔向心性狭窄。血管平滑肌细胞表面无GOM。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 2.隐性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 (Maeda综合征) 目的：增加对CADASIL病的认识 以利于降低误诊率 疾病概况 脑小血管病（病因）： 脂质透明样变性 小动脉硬化