基因突变（课件）.pptVIP

生物的变异 ——基因突变 表现型 复习：什么叫基因？基因的分子结构如何？ 镰刀型细胞贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 　　　为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 　　　随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子中的碱基由CTT变成CAT。 (二)基因突变的影响 1、基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代； 2、若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递； 3、人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。 以植物的个体发育为例： 知识点 ①不遗传的变异和可遗传的变异的区别 ②基因突变产生的原因、特点及实质 ③基因突变的意义 重点 ①基因突变的概念 ②基因突变的原因及特点 难点 基因突变的特点及产生的原因 基因型 + 环境条件 （改变） （改变） （改变） 复习:表现型与基因型的关系 生物体遗传性状的改变就是生物的变异 不可遗传的变异 可遗传的变异 变异的类型 可遗传的变异： 不可遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变 生物变异的类型 来源 基因是有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同。 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。 一、基因突变 基因突变的实例 患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。 镰刀型细胞贫血症简介 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 思考与讨论 CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变产生的。 病因： 基因突变 结构 根本 直接 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 增添 缺失 替换 基因结构 （一）基因突变的概念： 增添 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ 缺失 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ 替换 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ (三)基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 (1)外因：由于某些外界环境条件（如温度剧变、射线、污染等）或者生物体内部因素（如异常代谢产物等）的作用。 X射线、激光等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 （2）内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。 (四)基因突变发生的时间 细胞分裂间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） DNA在进行复制时发生错误 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 你认为突变有什么特点？ 常见突变性状： 1 在生物界普遍存在 短腿安康羊（中） 玉米白化苗 人类多指 开花结果的植株 胚 幼苗 具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 受精卵 生物的体细胞、生殖细胞都可能发生基因突变。 2 在生物体内随机发生 基因突变发生在生物个体发育的任何时期。 2×10－６ 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 3×10－5 人类色盲基因 3×10－5 果蝇的褐眼基因 1×10－5 小鼠的白化基因 1×10－６ 玉米的皱缩基因 4×10－5