新生儿遗传代谢性疾病筛查.pdfVIP

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿 健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和 治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症 （PKU）；2、先天性甲状腺功能减低症 （CH）； 3、6 磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症 （G6PD）；4 、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送 检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口 素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持 续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术