苯丙酮尿症少年儿童的.pptVIP

血Phe浓度的理想控制范围 婴儿期：120~240umol/L 1~12岁：120~360umol/L 12岁：120~600umol/L 孕期：120~360umol/L 年长儿高Phe的危害 随着对PKU研究的不断深入，已有证据表明儿童的IQ与血Phe浓度有负相关关系。 在年长儿童，持续的高Phe对儿童神经系统的发育损害仍存在明显的风险，而且是不可逆的。 年长儿高Phe的危害性 高Phe者可出现许多行为异常：如自我伤害、易激惹、攻击、冲动以及精神错乱等问题 高Phe者孤独症的发病率明显增高，并常常与注意缺陷多动障碍共病。 低Phe饮食疗法要持续到多少岁？ 我国卫生部印发的《新生儿疾病筛查技术规范》已明确规定： 治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。 苯丙酮尿症儿童的饮食管理 概述 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗从而改变预后的遗传代谢性疾病 病因 常染色体隐性遗传性疾病 双亲是杂合体，患儿为纯合子 父母每次生育均有1/4机率为纯 合子患儿 病因 据推测在我国每50个健康的个体 中就有1个是PKU基因的携带者 发病率 全国平均1:11000 浙江 1:20000 发病机理 Phe是人体必需的氨基酸，