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检测 CNV 的方法汇总 CNV （ Copy number variation ，拷贝 数变异） 人类遗传病的一大重要原因， CNV 是由基因组发生 重排而导致的，一般指长度为 1kb 以上的基因组大片 段拷贝数的增加或减少，主要表现为亚显微水平的缺 失或重复。 01 全基因组测序 02 生物芯片 03 CNV-seq 04 CNV plex 法 目录 CONTENTS 05 AccuCopy 法 06 质谱法 07 Taqman 法 08 MLPA 方法 全基因组测序 简介： ? 全基因组测序是最直接的方法，当一个地方有片段缺失，或者片段增多的时候，测序的 覆盖深度会马上显示出片段的增多或缺失 ? 全基因组测序，可以很快地对整个基因组的 CNV 进行扫描 实验费用： 成本最贵的方法，在 Illumina 推出 HiSeq X 10 之后，市场服务费用大约在 2 万人民币一个人全 基因组测序 原理： 下图是用全基因组测序，得到的覆盖深度，哪里有增加，又哪里有缺失，明楚得很 生物芯片 原理： 实验原理： 下图是用 Affmetrix 的 SNP 6.0 芯片做的全基因组拷贝数变异的 实验结果，相比于全基因组测序，其清晰程度差了较多 aCGH 采用的双杂交策略 SNP-array 利用待测样本与芯片探针进行单杂交 简介： ? 生物芯片是在全基因组之外，通量第二的 CNV 检测手段 ?