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医学科普·疾病知识文库： 镰镰状状细细胞胞贫贫血血 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 镰状细胞贫血的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 镰镰状状细细胞胞贫贫血血 别别名名：：镰状细胞性贫血 简简介介：：镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开 创了疾病分子生物学时代。其分子病 是β基因发生单一碱基突变，正 常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨 酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS 。在临床上，血红蛋白S病有3种 主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞 性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白 S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病