第5章-单基因病习题.pdfVIP

第五章 单基因遗传病 单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循 孟德尔分离律。 根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同， 分为：常染色体遗传、 X 连锁遗传、 Y 连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传 （AD）、常染色体隐性遗传（ AR）；X 连锁遗传又分为 X 连锁显性遗传（ XD）、X 连锁隐 性遗传（ XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。 本章重点讨论了 AD、AR、XD、XR和 Y 连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系 谱特点、 系谱分析、 患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。 另外还介 绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限 性遗传、表观遗传学。 一、基本纲要 1. 掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2. 掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3. 掌握影响单基因遗传病分析的因素。