脆性X综合征幻灯片.pptVIP

FXS是三核苷酸重复扩增引起的人类基因缺陷病中最典型的一种。多数实验室里进行脆性X分析，应用PCR分析技术来确定正常和预突变的等位基因的大小，以筛选脆性X综合征的携带者；运用Sothern blot的方法来检查甲基化状态和估计大量预突变和全突变等位基因的大小，来诊断脆性X综合征的患者。 临床目前主要应用一般治疗方法中的药物及对证处理，进一步的治疗方法仍处于实验动物模型的研究水平。 2.6 中药治疗 由于目前还未找到有效的西药治疗，因此有必要不断寻找新的药物，尤其是从历史悠久的中医中药中开辟新途径。如天南星科植物石菖蒲的干燥根茎，其味辛,性微温,入心、肝、脾经,具有化湿和胃、开窍豁痰、醒神益智之功效.。它的主要作用在对中枢神经系统作用，临床上被广泛应用于癫痫、痰厥、热病神昏、健忘、中风失语、耳鸣、老年性痴呆等病症的治疗。中医发展历史悠久，内容博大精深，从中获取有益于FXS的药物并非难事，有待于广大医生的不懈的努力。 治疗（1）小 结 没有特异性治疗 ａ、早期特殊教育训练，可以采用结构化的学习环境和行为管理措施，行为矫正技术，语言训练等对患儿的症状可以有明显的改善作用。 ｂ、行为异常可以适当用药物控制，但用药要个体化并且要严密的监测，并且疗效不显著 。 ｃ、对于有斜视、癫痫、二尖瓣脱垂等症状的患者给予相应的专科治疗。 d、叶酸，疗效不确切。 治疗（2） 脆性X震颤/共济