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临床实验室基因检测结果报告规范 上海市临床检验中心 分子生物学室 鲍芸 2018.4 上海市临床检验中心 Shanghai Center for Clinical Laboratory Outline 基因检测结果报告规范的重要性 基因检测结果报告规范的依据 结果报告的内容 HGVS标准命名 特殊报告要求 常见错误举例 上海市临床检验中心 Shanghai Center for Clinical Laboratory 基因检测报告规范重要性 分析后质量保证的重要内容 临床基因检测报告是基因检测结果的主要展示形式，对机体 易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康 管理以及家庭生育计划制定等