协和学习班04肖娟血友病.pdfVIP

血友病和血管性血友病 北京协和医院儿科 肖娟 2019- 10- 18 北京 从一个病例谈起 ： • 男，6岁， • 反复关节肌肉出血5年余，右膝关节进行性肿痛3月。 • 患儿于10月龄时患上呼吸道感染，当地医院给予肌注抗菌 素，出现针眼处出血不止，伴臀部肌肉血肿，查血小板数 正常，APTT106.5s,PT11.0s, FⅧ0.5%, FⅨ109.3%, VWF:Ag154.4%, APTT纠正试验：即刻及2小时可以纠正， FⅧ:I 0.0BU/ml。 病 例 • 1岁时出现右膝关节肿痛，输注FⅧ后可以缓解，此后反复 出现双下肢肌肉血肿，及右膝关节、左肘关节的肿痛。右 膝关节出血次数较多，平均每周5-6次，一般出血后间断 给予输注FⅧ。 • 3月前出现右膝关节肿痛，间断输注FⅧ，每次200IU，仍 不能明显缓解。并且关节肿胀缓慢进行性加重。为求进一 步诊治来我院 • 家族史：有一舅舅患血友病。 体格检查 • T 36.5℃, P 82次/min, R 74次/min, BP 95/60mmHg, Ht 125cm, Wt 28kg • 神志清楚，头颅及其器官正常，颈软，甲状腺不大。 • 双肺呼吸音清，未闻及啰音，心音有力，律齐，各瓣膜听 诊区未闻及杂音。 • 腹软，肝脾肋下未扪及。 • 右膝关节明显肿胀、变形，压痛 (+)，活动轻度受限。周 围肌肉部分萎缩。其余关节无明显异常。 病 例 病例特点 • 学龄期男童 • 自幼起病，慢性病程 • 反复关节肌肉出血5年余，右膝关节肿痛3月。 右膝关节出血次数多，形成靶关节 • 不充分的按需治疗 • 有阳性家族史 • 查体：Wt 28kg, 右膝关节明显肿胀，压痛 (+), 活动轻度 受限 • X线：关节间隙变窄消失、关节面不平、骨质破坏、骨质 疏松。 正常凝血机制 血友病病因和机制 血友病的凝血功能缺陷 由于缺乏Ⅷ/IX因子,凝固过程: . 缓慢 . 凝血酶产生减少 . 纤维蛋白形成较少 . 血凝块欠稳固 血友病病因及机制 • 血友病 一组X连锁隐性遗传出血性疾病。 • 患者异常的X染色体： 来自母亲 （2/3) 由基因突变 （1/3)所致 欧洲王室家系图 血友病的遗传规律 当母亲是携带者而父亲健康时， 当母亲健康而父亲是患者时， 儿子半数发病，女儿半数携带 儿子均健康，女儿均携带 临床怀疑？ • 过度出血史 自发 (重型) : 皮肤, 口腔, 关节, 肌肉 创伤/手术/拔牙后 （轻、中、重) • 家族史,尤其是男性 注意: 1/3 可无家族史 本病例的诊断 ： • 出血症状 • 体征 • 实验室检查 PT/INR (正常) APTT (延长) APTT纠正试验 • 因子测定 FVIII :C，FIX， VWF:Ag， FⅧ:I • 基因分析 血友病的分型 • 根据体内缺少的凝血因子 种类分：缺少凝血因子八 (FⅧ),为血友病A • 缺少凝血因子九(FⅨ)为血 友病B • 根据凝血因子缺乏的严重 程度,又将血友病分轻型、 中型和重型 鉴别诊断 1.血管性血友病 （VWD) 遗传方式 （常显） 出血部位 实验室检查：VWF:Ag等 2.获得性血友病