遗传性脑动脉病和缺血性脑卒中首都医科大学附属安贞医院神.pptVIP

进传性脑动脉病与缺血性脑卒中 首都医科大学附属安贞医院神经内科 冯立群 缺血性脑卒中的遗传学背景 多基因遗传:发病的易感性、家族聚集性、高 危因素的易感和筛査、环境因素影响 ■单基因遗传:肯定为单基因遗传的脑动脉病不 多,基因突变的形式多样,表型多为系统受累 遗传背景的研究是探索病因、发病机制及干预 的基础 单基因遗传的脑动脉病 ■有明确的基因突变 发病年龄多50岁 无常见的脑卒中高危因素 动脉病变主要累及脑、视网膜、皮肤 肾等组织 病变见于小动脉,也可见于大血管 单基因遗传的脑动脉病 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗 传性脑动脉病 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infants and leukoencephalopathy, CADASIL CADASIL 1977年, Sourander与 Walinder描述了一种家族遗 传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病。患者 年起病,以反复发生缺血性脑礻中,逐渐岀现多发 性脑梗死及痴呆为临床特征 ■1993年, Tournier- Lasserve分析法国的2个家系, 发现19号染色体 Notch3基因突变。同年的巴黎会议 上,将该病命名为“伴有皮层下梗死和白质脑病的 常染色体显性遗传性脑动脉病”( CADASIL) ■1996年, Joutel等确定 Notch3基因突变导致系统性 小动脉病变