遗传标记和基因组作图分析.pptVIP

第四章遗传标记与基因组作图 第一节基因组多样性( Diversity) 1、地球上众多物种的存在以及种内的多态性 真细菌 古细菌 真核生物 原生动物 植物 真菌 动物 生命树显示了古细菌、真细菌和真核生物的关系以及真菌 植物和动物的关系  2、种内基因组遗传的多态性 尽管在种内或种族内绝大部分的基因组序列是保守的,但所有基因组中都天然存在 有多态性区域,可以用来鉴别每个个体。 个体进传物质DNA的多态性 体垦现出多态现象 例如人类个体在身高、血型、肤纹等表型 DNA多态现象以孟德尔共显性遗传方式传递 基因组多态性的类型 1).可变数串联重复( variable number of tandem repeat, VNTR)多态性 Jefferys(1985年)等用 Southern杂交的方法检测到人类基因组中存在一类多态现象。 这类多态性主要表现为等位片段(基因)内在的串联重复核苷酸单元的拷贝数不同,从 而使得等位片段(基因)的长度呈现多态性。这类多态现象因此被称为可变数串联重复 多态每个特定位点的WNTR由两部分组成:中间的核心区和外围的侧翼区,核心区含 有至少一个以上“重复”的短顺序。由于这类多态在结构上与卫星DNA相似,故又可 根据重复单元中的核苷酸数目多少,将其分为小卫星DNA和微卫星DNA。  tagagcaggt ctagaccgta atgtttataa tacaatttac ttagacccaa caaatcccac 61 catgagcaag cacttggcga cagtggcaag aaaaaacttc ctttaagagg cagaaacctg cagaacc agaatcattg gtgggtgacc atccactgct gtcgtgttag gttttgaaag 181 atttagagag agatagagag agagagagag agagagagag agagagaggg gttttggggg 241 4l ggtgagggag agggagacac aatgcaaatt tggcaaggaa aaacttcctt taagaggcag 301 aacccttgta cagaacccaa ccaat gcaa ataccaccta gaatttttt  2).散在重复的DNA顺序多态性 AluI顺序哺乳动物基因组中的散在重复DNA顺序,研究发现人类的A1u顺序也存 在多态性。 人类Ⅲ型胶原纤维基因的第8个内含子存在一类种族特异性的AluI顺序 35%的美国黑人 含有这种序列 1%的高加索人 而印第安人、东南亚人中则不含有这种顺序 人类Y染色体中有一类特有的A1uI顺序,称为YAP(YA1 u po sm),其在不同 人群中存在明显不同的多态分布。 3).单核苷酸多态性( single nucleotide po lymorphi sm,SNP) 单核苷酸多态性,主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序 多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。估计 人类基因组中有300万个,平均1个SNP/500—1000个碱基。理论上讲,SNP既可能是 双等位多态性,也可能是3个或4个等位多态性,但实际上,后两者非常少见,几乎可 以忽略。因此,通常所说的SNP都是双等位多态性的。SNP既可存在于基因顺序内,也 可存在一基因以外的非编码顺序中。存在于编码顺序中的SNP虽然较少,但其在遗传 疾病研究中却具有重要意义。相当一部分SN直接或间接地与个体间的表型差异、人 类对疾病的易感性和抵抗能力有关,因此,对SNP的研究越来越受到人们的关注。  Sb jct 612 Sb 671 I Sb jct 731 TTGATO ■ Sb jct791 I 478 1028