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场合,按照需要获取,使用灵活方便,
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2020文档整理 资源整理合集 1
骨质疏松症的遗传学研究
Hong-Wen Deng, Ph.D.
Osteoporosis Research Center
Creighton University, Omaha, NE, USA
翻译者: violet39 (DXY)
2020文档整理 资源整理合集 2
骨质疏松症
Ø骨骼过脆易导致骨折;
Ø骨骼内在因素:骨量减少,骨皮质位点
几何结构变化,骨骼小,骨节点网状结
构疏松,或者微创修复迟缓;
Ø外部因素:跌伤。
2020文档整理 资源整理合集 3
骨质疏松
• 1990年,170万人髋部骨折;
• 2050年,630万人髋部骨折;
Ø平均40 %的绝经后的妇女至少遭受一次由于骨
质疏松引起的骨折;
Ø在美国仅1997年一年用于骨质疏松治疗的费用
就达1400万美元。
2020文档整理 资源整理合集 4
WHO标准:骨量标准定为>2.5SD,低于年
轻成年人的平均值。
骨矿物质密度(BMD):通过多种方法测量,
比如双重能量X光吸收测量法(DXA)。
2020文档整理 资源整理合集 5
骨矿物质密度测定
• 环境因素 (单个因素和E ×E相互作用一样)
(吸烟,营养,锻炼,疾病,药物治疗,
饮酒等)~15-45 %。
• 遗传因素 (单个基因和上位性一样)~55
-85 %
• G ×E相互作用~?%。
2020文档整理 资源整理合集 6
分离分析
Ø没有主效基因:
(Guegen et al., 1995);
Ø有主效基因:
(Livshits et al., 1996; 1999; 2002; Gardon
et al., 2000; Deng et al., 2002; Liu et al.,
2003a, b)。
2020文档整理 资源整理合集 7
遗传相关性
Ø骨矿物质密度(BMD)和不同遗传位点之间
显著相关(Pocock et al., 1987; Nguyen et
al., 1998; Deng et al., 1999; Kobyliansky
et al., 2000);
Ø骨矿物质密度(BMD)和骨质疏松引起的骨
折(OF)(髋骨)之间没有显著相
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