先天性巨结肠修改课件.ppt

先天性巨结肠 概述 先天性巨结肠（ Hirschsprung disease ， HD ）是病变肠壁 神经节细胞缺如的肠道发育畸形，发病率为 1 ∶ 5000 左右， 位居消化道畸形的第 2 位 最早为丹麦医生 Harald Hirschsprung 于 1886 年在柏林 儿科学会上首先报道，并对该病进行了详细描述 临床表现：胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常并发完 全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎 外科治疗： Swenson ， Duhamel ， Soave 及各种改良术式。 腹腔镜辅助根治术目前被广泛采用，机器人辅助也有报道 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 病因与发病机制 HD 肠壁内交感神经节细胞从 头端向尾端移行过程中在某时期 发生停顿，致使 远端结直肠交感 神经节缺失或缺乏 ，引起病变肠 段不能蠕动舒张，造成低位结肠 梗阻，其 近端结肠继发性扩张、 肥厚、大便潴留 ，其中神经节正 常区段与无神经节狭窄段之间形 成漏斗状移行段。 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年 11 月 第 33 卷 第 病因与发病机制 多基因、多因素参与，与 HD 比较密切的主要分布在酪氨酸 激酶受体（ RET ） -- 胶质细胞源性神经营养因子（ GDNF ） 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 基因突变 胚胎微环境改变 胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分 化程度上起至关重要的作用 遗传因素 尚无明确结论，有 12% 的 HD 患儿可检测到 21 号染色体异常 临床表现 （ 1 ）胎粪排出或排尽延迟及便秘 （ 2 ）呕吐 （ 3 ）腹胀 （ 4 ）直肠指检 先天性巨结肠诊治现状 , 中国实用儿科杂志 2012 年 8 月 第 27 卷 第 8 期 并发症 先天性巨结肠诊治现状 , 中国实用儿科杂志 2012 年 8 月 第 27 卷 第 8 期 （ 1 ）肠梗阻 （ 2 ）小肠结肠炎 （ 3 ）肠穿孔、腹膜炎 （ 4 ）全身并发症 诊断 先天性巨结肠的诊断与外科治疗，中华胃肠外科杂志 2005 年 07 月第 8 卷第 4 期 （ 1 ）婴幼儿期即发病，症状一般较轻，逐年加重， 便秘 为突出表现 （ 2 ）间歇性 腹胀 ，多能耐受，可有低位肠梗阻表现，便后可缓解 （ 3 ）腹部 膨隆 ，部分患者腹部可触及 包块 （ 4 ） 钡剂灌肠 可见肠管狭窄段和扩张段 （ 5 ） 结肠镜 检查，可见肠腔宽大，局部黏膜充血、水肿 （ 6 ） 术中 可见结肠高度扩张、色白，肠壁慢性水肿、肥厚、系膜水 肿肥厚明显，必要时可行术中组织冰冻切片、病理检查 （ 7 ） 病理 提示肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内的神经节细胞缺如 诊断 诊断 先天性巨结肠 X 线诊断分析，中国医学创新 第 10 卷 第 32 期 2013 年 11 月 诊断 先天性巨结肠 X 线诊断分析，中国医学创新 第 10 卷 第 32 期 2013 年 11 月 诊断 先天性巨结肠 X 线诊断，实用放射学杂志 2008 年 6 月第 24 卷第 6 期 诊断 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年 11 月 第 33 卷 第 诊断 诊断 新生儿全结肠型巨结肠 7 例，中国现代普通外科进展 2015 年 2 月 第 18 卷 第 2 HD 病变肠段肌间及粘膜下层未见 神经节细胞，神经丛增生 鉴别诊断 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年 11 月 第 33 卷 第 成人先天性巨结肠与特发性（后天型，病因未明）巨结肠： （ 1 ）肠道改变及钡剂造影 （