人类遗传病261教学幻灯片.ppt

人类遗传病的类型(A)　 人类遗传病的监测和预防(A)　 人类基因组计划及意义(A)　 实验：调查常见的人类遗传病;2．类型;两对以上的等位基因 ;多基因 遗传病;辨析1组易混概念、规避3个误区;归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 误区1　遗传性疾病都是先天性的 点　拨　遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 ;误区3　不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 　点　拨　这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。;1．(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)。 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④;2．下列说法中正确的是(　　)。 A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;考点二　遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等;(1)绒毛取样;(2)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。;; 3.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地???人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。 (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。 ;考点三　人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息 2．人类基因组计划的目的：测定人类24条染色体: ____________的基因组的____________，解读其中包含的________ 3．参加人类基因组计划的国家：________、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务 ;4.(2012·江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)。 A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响;1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况;3.注意问题 (1)调查时，最好选取： (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 调查，并保证 。; 5.(2013·改编题)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择 作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________________作为调查对象。; (3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价__________________________________。; 6.如图为甲、乙两种遗传病(分别由A和a，B和b两对等位基因控制)的家族系谱图，已知Ⅰ1不携带任何致病基因，请分析回答有关问题