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第三章 发展的基础 第一节 生命的开始与遗传基因 第二节 胎儿的发育与先天素质 第三节 身体、脑和神经系统的发展 第四节 儿童动作的发展 1 第一节 生命的开始与遗传基因 个体的发展是基因型 ( 遗传型 ) 变化为表现型的过程 . 一、遗传与变异 ( 一 ) 遗传 : 亲代把生物信息传给子代 , 子代按所得信息而发育、分化 , 因 此 , 子代总是具有和亲代相同或相似的性状 . 这叫“遗传” . ( 二 ) 变异 : 亲代和子代之间、子代的不同个体之间存在的差异现象 , 这叫 “变异” . “ 种瓜得瓜 , 种豆得豆” , “ 龙生九子 , 九子各色”是民间对遗传和变异的形 象概括 二 遗传机制 --- 染色体、 DNA 和基因 新的生命源于精子和卵子结合为受精卵的时刻 , 此时新生命就以包含生物 遗传的 46 个染色体开始了自己的生命历程 . 2 二 遗传机制 --- 染色体、 DNA 和基因 染色体是细胞核内的一种结构 , 人体染色体的数目是 46 条 ﹑ 23 对 . 每对染 色体中的一条来自父亲 , 另一条来自母亲 .22 对为常染色体 ,1 对决定性别 , 叫 性染色体 . 在女子为 XX, 在男子为 XY. 染色体由脱氧核糖核酸 (DNA) 和蛋白质组成 .DNA 大分子是遗传信息的 携带者 , 它决定生物体的各种性状和生物功能 . 基因是 DNA 大分子中的一段携带有全部的遗传密码 , 它是具有遗传功能 的最小单位 , 是储存特定遗传信息的功能单位 . 基因分为隐性基因和显性基 因 . 在决定子代性状时力量较强的，在形状上能表现出来的基因为显性基因， 力量较弱的而没有表现出来的为隐性基因。 因此 , 从细胞水平来看 , 遗传物质是染色体 ; 从分子水平来看 , 遗传物质 是 DNA . 3 三、遗传传递的原理 1 、遗传信息的传递： 精子 + 卵细胞 — > 受精卵 — > 个体 （有丝分裂） 2 、基因的表达： 简单显性 — 隐性遗传 ：由一对基因（等位基因）控制的人类 特征的遗传。等位基因指在同源染色体上的位置相同、控 制相对性状发育的基因，一个来自父方，一个来自母方。 决定子代性状力量较强，并在性状上能表现出来的基因为 显性基因；力量弱不表现性状的是隐性基因。 共显性： 表现型是等位基因的折中结果。 AB 血型：完全共显 性；镰状细胞特质：不完全显性 4 性连锁性遗传： 由性染色体上的基因决定的遗传特征。绝大 多数性连锁性属性都只在 X 染色体上（男性更容易遗传 到）。色盲、血友病、肌肉营养障碍症、视神经退化症。 遗传印记： 受等位基因影响的性状，由于特定的基因被打上 生化标记，使得只有父母中特定一方的等位基因被表达， 而不管它的组合如何。少量的，机制不明确。 多基因遗传： 受多对等位基因影响的特征为多基因特质。如 身高、智力、肤色、癌症易感性等。 5 第一节 生命的开始与遗传基因 四、遗传疾病 遗传疾病一般是染色体异常和基因突变造成的 . 基因突变：细胞内遗传物质的化学成分、 DNA 链上某一小段由 于某种原因所引起的分子结构的变化。其传代规律复杂，可 分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁显性遗 传、性连锁隐性遗传等。 显性遗传病包括：软骨发育不全症、多趾畸形等。 常染色体遗传病包括：镰状细胞性贫血、家族式黑蒙性白痴、 苯丙酮尿症 6 遗传疾病分为发展障碍和精神障碍两类 （一）常染色体异常 1 、苯丙酮尿症 (PKU 综合症 ) 表现（ 1 ）肤色淡，发色逐渐由黑变黄；（ 2 ） 2 岁内出现神经及精神症状： 肌张力高，躯体常前后摆动，行走步伐短，姿态蹒跚。有些患者胆小， 少数反复发生惊厥。（ 3 ）智力在新生儿阶段不易察觉，逐渐变的落 后， 85% 只有白痴水平。（ 4 ）寿命短，只有 25% 的人能活到 30 岁。 原因：常染色体上的隐性基因阻碍苯丙氨酸羟化酶生成，所以导致蛋白 质中的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，这会对正在 发育的中枢神经系统造成进行性伤害，造成智力落后。出生时正常， 智力缺损越来越表现出来。 治疗：及早饮食干预，越早越好。 7 2 、先天愚 ( 唐氏综合症 ) 、伸舌样痴呆 表现： （ 1 ）体征 : 脸型圆满 , 两眼旁开 , 塌鼻梁 , 口小舌大 , 伸舌流，耳朵畸 形。还包括蹼指或蹼足、牙齿异常等。易患白血病和心脏病。（ 2 ）智力 落后， IQ=55 （ 3 ）大多数充满感情、安静、性格较开朗。 原因： 21 号染色体易位或没有分离。大龄妇女生出唐氏儿童的概率大（老 化或污染）。具有阻碍叶酸代谢基因的妇女无论年龄都会生出唐氏儿童。 预防：补充叶酸 8 第一节 生命的开始与遗传基因 （ 二）性染色体 异 常 女性 异 常 男性