第章遗传病的诊断与防治课件.ppt

三、 出生前诊断 ? 产前诊断 19:46 第二节 遗传病的治疗 19:46 一、 手术治疗 1. 切除 家族性结肠息肉症的息肉（常 显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球 形红细胞增多症和α - 珠蛋白生成障碍性贫血 的脾脏切除。 19:46 一、 手术治疗 2. 修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先 天性心脏病都可采用手术修补。 室间隔缺损 房间隔缺损 19:46 3. 整形 唇裂、腭裂、并指 ( 趾 ) 、 白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形 等病，均可经手术得到矫正。 19:46 4. 移植 是利用正常器官和组织替换病损的器 官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体 肾移植；β - 珠蛋白生成障碍性贫血和镰形 细胞贫血症的骨髓移植。 19:46 二、药物治疗 原则是“补其所缺，去其所余” 1. 补其所缺 ①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白 ②糖尿病患者，补充胰岛素 ③抗维生素 D 性佝偻病患者，补充大剂量维生素 D 和 磷酸盐 ④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。 19:46 2. 去其所余 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒 的先天性代谢病患者，可采取有效方法将 这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例 如：肝豆状核变性患者，可用药物（ D- 青 霉胺或二盐酸三乙烯四胺 (TTD) 清除体内过 剩的铜离子。 19:46 三、饮食治疗 原则是 “禁其所忌”， 要尽早诊断，尽早治疗 ①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入 ②葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD) 缺乏症患者，应 严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿 司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生； ③半乳糖血症患者，禁食乳制品 ④高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入 19:46 四、基因治疗 1. 概念 ：指运用重组 DNA 技术，将正常基 因导入有缺陷基因患者的细胞中去， 使细胞恢复正常功能，达到根治遗 传病的目的。是人类征服遗传病的 有效手段。 19:46 2. 类型 根据靶细胞的不同可分 （ 1 ）生殖细胞基因治疗 是将正常基因导入患者生殖细胞、受精 卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷， 使有害基因消失 优点： 不仅能使生殖细胞受精后产生正 常个体，且能使该个体的后代也免除患遗传 病的痛苦，是最理想的治疗遗传病的途径。 19:46 （ 2 ）体细胞基因治疗 将正常基因导入患者的体细胞，以纠正 基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。 常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤 维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。 缺点： 体细胞基因治疗只限于治疗某种 被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给 后代。。 19:46 在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者 主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋 白质或酶的缺失。这在 20 世纪 80 年代已开始进 入临床尝试阶段。 ①腺苷脱氨酶 (ADA) 缺乏症的基因治疗： ? 本病是常染色体隐性遗传病，罕见。 1990 年在 美国进行，治疗对象是一名 4 岁美国女孩，采用 的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治 疗试验，并获得成功。 19:46 ②血友病 B （凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗 ? 本病是 X 连锁隐性遗传病。中国第一个 基因治疗项目， 1992 年治疗两例（双胞 胎），一例成功，一例无效。同样采用的 是基因添加法。 19:46 基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的 生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病 有血友病、 ADA 缺乏症、囊性纤维化、苯 丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有 免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、 血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但 正在逐一被克服。 19:46 第三节 遗传病的预防 ? 遗传咨询 ? 环境保护 ? 遗传病的普查和登记 ? 产前诊断 ? 新生儿筛查 ? 携带者的检出 ? 婚前检查 19:46 第三章 遗传病的诊断与治疗 第１节 遗传病的诊断 第