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医学科普·疾病知识文库： 无无脉脉络络膜膜症症 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 无脉络膜症的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 无无脉脉络络膜膜症症 别别名名：：进行性RPE脉络膜变性，进行性RPE营养不良性变性，进行性脉 络膜萎缩，进行性毯层脉络膜萎缩，全脉络膜血管萎缩 简简介介：：无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼夜 盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。 部部位位：：头部　眼 科科室室：：眼科　五官科 症症状状：：紧脉　色觉异常　视力障碍 相相关关疾疾病病：：急性后部多灶性鳞状色素上皮病变　特发性息肉样脉络膜血 管病变　脉络膜脱离型视网膜脱离　脉络膜黑色素瘤　脉络膜骨瘤 病病因因：：无脉络膜症原因_ 由什么原因引起无脉络膜症 　　(一)发病原因 　　多数患者与遗传因素有关。 　　(二)发病机制 　　1.遗传因素 本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明。 男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。 　　2.免疫因素 从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感 受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间 质崩溃，Bruch膜和血管消失，脉络膜发生全层萎缩。 　　3.生化缺陷 生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP) 降低。 症症状状病病史史：：无脉络膜症症状_无脉络膜症有什么症状 　　1.视功能改变 起病较早，可能出生时已有，视力减退甚至下降至光 感。视野进行性向心性缩小。萎缩改变开始于中周边部，随着年龄增长 向中心扩展，最后残余中央部分，渐成管状视野。通常10～30岁时视力 中度下降，但仍保持中央视野，40～50岁累及黄斑后，为管视或伴有周 边部小岛，最后视野完全消失。至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者 完全失明。夜夜盲早发，呈杆锥型变性，暗适应视杆细胞终阈值呈进行 性升高，晚期则测不出暗适应曲线。色觉紊乱，为红绿色盲。眼电生 测量，早期明视ERG正常，暗适应ERG为低波，晚期熄灭。EOG低波或 无波。本病男性患者ERG 的改变为病变早期ERG 明适应部分可正常，但 暗适应部分的a波和b波振幅降低，b波潜伏期延长，晚期ERG熄灭。女 性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG多为正常，但偶有异 常。女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下，其 ERG反应仍正常，ERG振幅可降低或增高。本病的EOG 的改变比ERG更 明显，无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明 显下降，晚期EOG基线电位几乎测不到，光峰完全消失。女性患者的视 功能多无异常改变，但少数患者可有异常。 　　2.眼底改变 眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后 只有初期的改变。可分为3期。 　　( 1)初期：有轻度非典型周边部色素性视网膜病变，由于视网膜色素 上皮变性，眼底赤道及周边部呈闪辉黄色，深部有色素颗粒，色素之间 有脱色素区，故眼底呈椒盐状。色素不呈骨细胞状。 　　(2) 中期：病变逐渐从周边向后极部发展，视网膜的内层无色素，这 时出现脉络膜血管和RPE萎缩，表现小区域的脉络膜大血管暴露。 　　(3)晚期：脉络膜及RPE 向眼底后极部进行性萎缩。眼底的色素上皮 几乎完全被破坏，脉络膜血管消失并萎缩( 图1) ，有时黄斑部仅留下一小 块脉络膜，其边界清楚。同时周边部可残留一脉络膜小岛，但到50～ 0 岁后亦逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的血管消失，眼底暴露出巩膜 的白色反光。残留的小岛可呈棕红色，伴有周边部的圆形或不规则的色 素斑，但很少见到全眼底均为白色，无可见的脉络膜血管。虽然脉络膜 病变明显，视网膜及视神经常保持正常。晚期视盘可萎缩，视网膜血管 可稍细。 　　 　　女性患者为携带者，典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼 底病变为静止性，程度轻，且视力正常。眼底可表现为色素脱失及色素 增生，呈椒盐状萎缩，多位于眼底赤道部，色素颗粒大小不等，向周边 排列成串且