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运动障碍疾病 Movement Disorders (3) 中山医科大学附属一院 黎锦如 锥体外系相关解剖与病变时症状 （不自主运动+肌张力改变） 尾核 扭转痉挛.手足徐动 （新纹状体） 张力低 基底节 壳核 苍白球 （震颤、张力高） （旧纹状体） 中脑 黑 质 （震颤、张力高） 锥体外疾病的相关中枢递质 ● DA（ DA能C --抑制性）→肌张力 ↓ Ach（胆碱能C --兴奋性）→肌张力↑ ● 5-HT (5-HTC -- 抑制性) 组胺 (组胺C -- 兴奋性) ● 其他递质与神经肽 去甲肾上素、脑啡肽、P物质和生长抑素  病 因 常染色体显性遗传 ? 基因定位4q16.3 ? 三核苷酸重复扩张突变 发病机制 DA与Ach失衡:纹状体区DA含量过多,ch和胆碱乙酰化酶活性降低； r-氨基丁酸减减少: GABA是一种抑制性 递质,不足时可引起多动。 兴奋性氨基酸毒性作用：含量增加 。  临床表现 中年起病，缓慢进行性发展； 显性家族史； 慢性进行性的舞蹈样动作； 额叶性共济失调，走路不稳； 痴呆和广泛性脑萎缩； 诊断与鉴别诊断 中年起病，显性家族史 舞蹈样动作 缓慢进行性发展； 共济失调； 痴呆和广泛性脑萎缩； 鉴别诊断：舞蹈动作；共济失调；痴呆 治疗 缺有效疗法,对证治疗 1.对抗DA功能亢进的药物 ● DA受体阻断剂: 氟哌啶醇 氯丙嗪 奋 乃静以及哌咪嗪等。 ● 阻止中枢DA储藏的药物:如利血平等 2.增加GABA含量的药物 ● 抑制GABA降解酶活性,升GABA量：异烟肼 ● 阻止GABA的降解：丙戊酸钠: 3.GABA受体激动剂 蝇蕈醇，GABA能受体。 4.增加Ach的药物： 水杨酸毒扁豆碱 二甲基氨基乙醇 5.其它: 安定类药及左旋多巴; 精神症状者选用抗精神病药物 小 舞 蹈 病 风湿热的神经系统常见表现Sydenham舞蹈病、风湿性舞蹈病 病因及发病机制 风湿病有关： 风湿热中1/4合小舞蹈病， 小舞蹈病中3/4由风湿热引起。 1/3患者有风湿性心脏病史。 多数病前有发热、关节痛、扁桃体肿大。 咽拭子培养A族溶血性链球菌阳性。 病理 黑质、纹状体、丘脑底部、大脑皮层 充血水肿、炎性细胞浸润 神经细胞弥漫变性 炎性改变，可逆性； 脑出血或梗塞：风湿心、动脉炎所致。  临床表现  年龄：5～15岁发病,男女2.5:1 起病方式：急性、亚急性或慢性起病 早期表现：皮层功能期减退症状 舞蹈样动作： 挤眉弄眼、吐舌、耸肩 伸臂、踢腿 精神症状 情绪不稳、哭笑无常、幻觉等 小脑症状：共济失调 肌张力减低与锥体束征（babinski阳性） 风湿热 关节痛、红斑、风湿心 实验室检查 SR快、抗"O"滴高、C反应蛋白阳性； 心电图,X光片风湿心改变； 脑电图异常； 头颅CT尾状核区低密度灶和水肿; MRIT2：尾状核、豆状核、黑质高信号。 诊 断 根据起病年龄、典型的舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退等症状,诊断不困难,如有急性风湿病存在可以诊断。 鉴别诊断：习惯性痉挛 （刻板、重复、局限的肌群收缩 )  治 疗 预后良好,少数反复发作 病因治疗 抗风湿治疗； 对症治疗 选用氟哌啶醇、氯丙嗪醇、 苯巴比妥等; 神经营养药物治疗 B族维生素. 多动秽语综合征 抽动-秽语综合征、慢性多发性抽动、  多发性抽动-秽语综合征、  Tourette综合征。 临床特征: ● 慢性、波动性、多发性运动肌快速抽动 ● 不自主的发声、言语障碍和行为紊乱 发病原因未明纹状体发育不完全； 纹状体产伤或变性； 发病机制几种学说 纹状体DA过量或DA受体超敏. 纹状体投射至苍白球dynorphin纤维少